Condição extremamente rara faz bebê nascer sem olhos no Reino Unido

Quando o filho nasceu, Beth Fair-Lawton, 31, da Inglaterra, estranhou um detalhe que ninguém parecia considerar preocupante. Apesar de os exames indicarem que o recém-nascido estava saudável, Rudy não abria os olhos.

Durante três dias, a mãe ouviu que aquilo poderia ser normal após uma cesariana. Ainda assim, insistiu para que o bebê fosse reavaliado. A investigação acabou revelando uma condição extremamente rara. Rudy nasceu com anoftalmia bilateral, uma malformação congênita caracterizada pela ausência dos globos oculares. Em alguns casos, a condição também compromete os nervos ópticos e impede completamente a visão.

A descoberta mudou a rotina da família e deu início a uma sequência de consultas, exames e terapias. Hoje, com 16 meses, Rudy convive com a condição e vem aprendendo a explorar o mundo de outras formas.

Suspeita surgiu ainda na maternidade

Beth teve uma gravidez considerada normal e realizou uma cesariana programada em janeiro de 2025. Logo após o parto, os exames mostraram que o recém-nascido estava saudável. Com o passar das horas, porém, ela percebeu que o filho continuava sem abrir os olhos.

A explicação recebida inicialmente era de que alguns bebês nascidos por cesariana podem demorar um pouco mais para abrir os olhos. Ainda assim, a mãe continuou preocupada.

Apenas no terceiro dia após o parto uma das parteiras decidiu investigar a situação com mais atenção. Após tentar examinar o bebê, ela pediu ajuda de outros profissionais. Primeiro veio outra parteira, depois uma enfermeira da unidade neonatal e, por fim, um médico especialista.

“Meu coração disparou. Eu sabia o que estava por vir”, contou ela ao jornal britânico The Sun.

Os médicos então explicaram o que estava acontecendo. Rudy provavelmente não tinha olhos ou possuía globos oculares extremamente pequenos. Exames posteriores confirmaram o diagnóstico de anoftalmia bilateral.

Condição extremamente rara

A investigação médica continuou mesmo após a descoberta inicial. Testes genéticos mostraram que Rudy possui uma mutação no gene SOX2, alteração considerada muito rara e associada ao desenvolvimento dos olhos durante a gestação. Segundo a família, a mutação surgiu pela primeira vez no bebê e não foi herdada dos pais.

Além da ausência dos olhos, a alteração genética provocou perda auditiva moderada e dificuldades no reflexo da deglutição, responsável pelo ato de engolir. Por causa disso, Rudy utiliza aparelhos auditivos e precisa ser alimentado por sonda.

“Acho que estávamos em choque. As preocupações normais que se tem com um recém-nascido simplesmente se multiplicaram”, disse Beth.

A descoberta deu início a uma rotina de consultas médicas frequentes, sessões de terapia e procedimentos especializados. Entre eles, uma cirurgia para colocação de conformadores nas órbitas oculares, dispositivos usados para preservar o crescimento adequado da estrutura facial e permitir, no futuro, o uso de próteses estéticas.

Apesar dos desafios, a mãe afirma que Rudy vem surpreendendo a família. O menino apresenta atrasos no desenvolvimento, mas recentemente aprendeu a sentar sozinho e a bater palmas. Também gosta de ouvir histórias, músicas e responder aos sons que consegue perceber com os aparelhos auditivos. “Ele é um menino feliz e travesso, sempre sorrindo”, conta Beth.

Uma das cenas que mais emocionam a família acontece entre Rudy e o irmão mais velho, Jax, de três anos. Quando as pessoas perguntam sobre a condição do caçula, ele costuma responder de forma simples. “Rudy não consegue enxergar com os olhos, mas consegue enxergar com as mãos”, diz o menino.

Segundo a mãe, o irmão coloca brinquedos nas mãos do bebê para que ele possa explorá-los pelo toque. Hoje, Rudy também reconhece familiares dessa forma. Quando escuta a voz da mãe, costuma tocar seu rosto para confirmar quem está por perto.

Pensando nisso, a família encomendou uma versão tridimensional de uma foto familiar para que o menino possa conhecer os rostos dos parentes por meio do tato.

Convivendo com a raridade

Beth afirma que uma das maiores dificuldades tem sido lidar com a falta de informação sobre a condição. Por ser extremamente rara, ela conta que muitas vezes precisa explicar a profissionais de saúde e a outras pessoas que o filho nasceu sem olhos e que não existe tratamento capaz de restaurar sua visão.

A família também enfrentou situações de preconceito e desconforto em ambientes públicos. “Tentei frequentar grupos de bebês. Algumas pessoas foram muito acolhedoras, mas outras apenas nos encaravam ou nos evitavam”, relata.

Atualmente, Rudy aguarda novos procedimentos médicos e deve começar a frequentar uma creche. Os pais também arrecadam recursos para adquirir equipamentos que possam ampliar sua autonomia.

Mesmo sem saber exatamente o que o futuro reserva, Beth diz que aprendeu a valorizar cada conquista do filho.

“Ele nos traz tanta alegria todos os dias. Aprendi a viver um dia de cada vez e a celebrar cada pequena vitória”, afirma.