Doença rara pode fazer bebê perder fala e mais habilidades aos 4 anos

O que começou como um atraso no desenvolvimento acabou revelando uma doença rara e degenerativa para a família de Kole Pearson, da Inglaterra. Ao 1 ano e 10 meses, o menino foi diagnosticado com síndrome de Sanfilippo, condição genética conhecida como demência infantil por causar a perda progressiva de habilidades ao longo da infância.

A confirmação ocorreu em abril de 2026, segundo relato divulgado pelos familiares em uma campanha de arrecadação criada para custear o tratamento que pode representar uma esperança para o garoto.

Kole nasceu em 4 de julho de 2024, com 3,4 kg, e precisou passar por uma breve internação na Unidade de Terapia Intensiva (UTI) neonatal devido a complicações leves. Cerca de seis meses depois, a família percebeu que ele não alcançava os marcos de desenvolvimento esperados para a idade.

Após diversas consultas médicas, o menino recebeu primeiro o diagnóstico de Aumento Benigno do Espaço Subaracnoide na Infância (BESS, sigla em inglês) e atraso global do desenvolvimento. Mais tarde, os familiares também passaram a observar sinais de autismo severo. Só depois veio a confirmação da síndrome de Sanfilippo.

O que é a síndrome de Sanfilippo ou demência infantil?

A síndrome de Sanfilippo é uma doença genética rara que afeta principalmente o cérebro e o sistema nervoso. A condição ocorre porque o organismo não consegue degradar adequadamente uma substância chamada heparam sulfato, que passa a se acumular nas células.

Com o tempo, esse processo provoca deterioração progressiva das funções neurológicas, motivo pelo qual a doença é frequentemente chamada de demência infantil. Os primeiros sinais costumam surgir nos primeiros anos de vida e podem ser confundidos com outras condições do desenvolvimento.

Principais sinais e sintomas

• Atraso no desenvolvimento;
• Atraso ou perda da fala;
• Hiperatividade;
• Alterações de comportamento;
• Distúrbios do sono;
• Dificuldades de aprendizagem;
• Perda gradual de habilidades já adquiridas;
• Declínio cognitivo progressivo;
• Dificuldades motoras em fases mais avançadas;
• Convulsões em estágios mais graves.

Diagnóstico costuma ser desafiador

As diretrizes internacionais para a síndrome de Sanfilippo destacam que muitas crianças recebem inicialmente diagnósticos como autismo ou atraso global do desenvolvimento antes que a doença seja identificada.

Por isso, o reconhecimento precoce dos sinais pode ajudar no encaminhamento para centros especializados e na avaliação de possíveis tratamentos e pesquisas clínicas. Segundo a família, o diagnóstico significa que Kole poderá começar a perder habilidades por volta dos 4 anos de idade.

Após a confirmação do diagnóstico, a família iniciou uma corrida contra o tempo para buscar alternativas terapêuticas. De acordo com o relato divulgado na campanha, existem ensaios clínicos em andamento em diferentes países voltados para a síndrome de Sanfilippo.

Os familiares também acompanham a análise de um tratamento pela Food and Drug Administration (FDA), agência reguladora dos Estados Unidos. O desafio é o custo.

Agora, os pais buscam arrecadar recursos e ampliar as chances de acesso ao tratamento. Enquanto acompanham os avanços das pesquisas, mantêm a esperança de oferecer a Kole mais oportunidades para enfrentar a doença.