Bebê nasce com doença rara que tem menos de 50 casos registrados

Leah Ragan tinha 19 anos e estava com 24 semanas de gestação quando entrou para mais um ultrassom de rotina esperando apenas acompanhar o desenvolvimento da filha. O exame, no entanto, acabou mudando completamente a forma como ela imaginava os meses seguintes da gravidez.

Durante a consulta, os médicos identificaram que a bebê tinha lábio leporino, uma abertura no lábio superior, e suspeita de fenda palatina, alteração que afeta o céu da boca. “Quando ela falou isso, meu coração afundou”, contou Leah em relato publicado nas redes sociais.

Naquele momento, a jovem acreditava que aquele seria o maior desafio da gestação. Mais tarde, porém, a filha também recebeu o diagnóstico de síndrome de Goldenhar, uma condição congênita rara que interfere no desenvolvimento do rosto e pode afetar estruturas como olhos, mandíbula, orelhas e coluna vertebral.

Além disso, a bebê nasceu com microtia, alteração em que a orelha externa não se desenvolve completamente, e microglossia, uma condição extremamente rara caracterizada por uma língua anormalmente pequena. Segundo registros médicos citados pela família, menos de 50 casos de microglossia extrema foram descritos desde 1718.

Gravidez cercada de medo

Antes mesmo do diagnóstico da filha, Leah já enfrentava inseguranças durante a gravidez. Pouco depois de descobrir que estava grávida, os médicos identificaram que ela tinha um septo uterino parcial, alteração na formação do útero que pode aumentar riscos gestacionais.

Como muitas mães de primeira viagem, ela buscou respostas na internet e acabou encontrando uma sequência de informações alarmantes sobre aborto espontâneo e complicações na gestação. “Os médicos diziam que não era um problema grave, mas eu continuava com medo”, conta ela à People.

Após descobrir o diagnóstico da bebê no exame morfológico, ela passou o restante do dia tentando processar a notícia. O namorado estava trabalhando durante a consulta e apenas a irmã a acompanhava no momento.

Hoje, olhando para trás, ela afirma que gostaria que outros pais em situações parecidas soubessem que sentir medo e frustração também faz parte do processo.

“Está tudo bem sentir todas as emoções. Está tudo bem sofrer pela expectativa que você tinha imaginado. Mas as coisas podem ficar bem”, diz.

Nascimento e mais descobertas

A menina nasceu com 37 semanas após um parto difícil. Logo depois do nascimento, os médicos levaram a recém-nascida para atendimento imediato. Foi então que a mãe percebeu outro detalhe que ainda não havia sido identificado nos exames.

“Quando levantei a touca dela, vi que ela não tinha a orelha, apenas um pequeno pedaço do lóbulo”, conta.

Nos meses seguintes, a criança passou por novos exames e avaliações médicas. A família precisou se adaptar a consultas frequentes, especialistas, cirurgias e cuidados contínuos.

Segundo a Cleveland Clinic, a síndrome de Goldenhar afeta entre um a cada 3 mil e 5 mil bebês. A condição pode comprometer o desenvolvimento dos olhos, orelhas, mandíbula e coluna vertebral, em diferentes graus.

Atualmente, a criança utiliza sonda para alimentação e aparelhos auditivos ancorados ao osso, conhecidos como BAHAs, que ajudam na condução do som.

Apesar das incertezas do início, Leah afirma que muitos dos medos que carregava durante a gravidez diminuíram conforme passou a acompanhar o desenvolvimento da filha.

“No começo, eu tinha muito medo sobre a qualidade de vida dela. Hoje vejo ela crescendo, alcançando marcos importantes e sendo uma menina feliz”, afirma.

Depois de compartilhar sua história no TikTok, ela começou a receber mensagens de famílias de diferentes países que também convivem com diagnósticos semelhantes.

“Foi muito difícil me abrir e falar sobre isso, mas também me ajudou a entender que posso ser a voz da minha filha”, diz.