Menina de 6 anos é diagnosticada com doença hereditária ocular rara

Saffie Sandford, uma menina de 6 anos com uma doença rara e hereditária nos olhos, passou por uma terapia genética ocular no Reino Unido que restaurou sua capacidade de enxergar no escuro — uma limitação que, até então, impactava diretamente sua rotina.

O caso, conduzido no Hospital Great Ormond Street, em Londres, envolve uma condição hereditária rara da retina chamada de Amaurose Congênita de Leber (ACL – sigla em inglês) e representa uma nova possibilidade de tratamento para doenças genéticas da visão.

Dificuldade desde os primeiros anos de vida

A história de Saffie começa ainda na primeira infância, quando os pais dela perceberam que algo não estava normal. A menina demonstrava medo em ambientes pouco iluminados e tinha dificuldade para se locomover à noite ou em locais com baixa luz.

Com o tempo, os sinais ficaram mais evidentes: ela evitava escadas, tropeçava com frequência e precisava de ajuda constante em situações simples do dia a dia.

Após investigação médica detalhada, foi constatado que ela tinha uma doença genética rara que afeta a retina — estrutura localizada no fundo do olho responsável por captar a luz e enviar sinais ao cérebro para formação das imagens. A condição prejudicava especificamente a visão em ambientes escuros, um quadro conhecido como cegueira noturna.

A alteração genética identificada compromete o funcionamento das células da retina, especialmente os bastonetes — responsáveis pela visão em baixa luminosidade. Sem o funcionamento adequado dessas células, o cérebro deixa de receber informações visuais suficientes quando há pouca luz.

Na prática, isso significa que a criança enxerga normalmente durante o dia, mas perde a capacidade de se orientar à noite ou em ambientes escuros. Além disso, a condição pode evoluir ao longo do tempo, levando a uma piora progressiva da visão.

Terapia genética

Diante do diagnóstico e da possibilidade de progressão da doença, a família foi encaminhada para especialistas de um hospital especializado em doenças raras e referência no tratamento dessas condições. A equipe médica avaliou que Saffie era candidata a um tratamento inovador que envolvia terapia genética ocular.

O procedimento consiste na aplicação de uma cópia saudável do gene defeituoso diretamente nas células da retina. A ideia é simples na teoria, mas complexa na execução: corrigir a falha genética para que as células voltem a funcionar normalmente.

A intervenção foi realizada por meio de uma cirurgia delicada, na qual o material genético foi introduzido no olho da criança com o objetivo de restaurar a função das células responsáveis pela visão noturna.

Os resultados começaram a aparecer semanas após a cirurgia. A menina, que evitava locais com pouca iluminação, passou a se movimentar com mais autonomia. Situações comuns, como andar pela casa à noite ou brincar em ambientes com luz reduzida, deixaram de ser um desafio.

De acordo com os especialistas envolvidos no caso, houve melhora significativa na resposta da retina à luz, indicando que o tratamento conseguiu restaurar parte da função visual comprometida pela doença.

Os médicos destacam que, embora ainda seja necessário acompanhar os efeitos a longo prazo, os resultados iniciais são promissores e indicam que a terapia pode beneficiar outras crianças com condições semelhantes.

Para famílias que convivem com diagnósticos raros e muitas vezes sem opções terapêuticas, avanços como esse representam uma nova perspectiva. Hoje, a menina leva uma rotina mais independente e segura — uma mudança que, para a família, vai muito além da visão e significa qualidade de vida.