“Achava que era cansaço”: mulher descobre doença rara após 13 anos

A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma doença rara do sangue que pode provocar fadiga intensa, dores e risco elevado de complicações graves, como trombose. Os sintomas nem sempre são fáceis de reconhecer e, em muitos casos, o diagnóstico leva anos para acontecer.

Foi o que aconteceu com a educadora Alexsandra Pescuma, hoje com 51 anos. Durante mais de uma década, ela conviveu com sinais que pareciam fazer parte da rotina até descobrir que tinha a doença.

Os primeiros indícios surgiram em 2008, durante a gravidez da filha. Em exames de rotina do pré-natal, os médicos identificaram uma anemia leve e uma queda significativa no número de plaquetas.

No parto, Alexsandra precisou receber transfusão porque tinha apenas 19 mil plaquetas no sangue — a quantidade ideal varia entre 150 e 450 mil. Mesmo assim, naquele momento não houve suspeita de uma doença rara.

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“Eu tinha uma anemia bem discreta, mas as minhas plaquetas estavam caindo muito. Quando minha filha nasceu, precisei fazer transfusão de plaquetas, mas graças a Deus correu tudo bem”, lembra.

Após o parto, ela passou a ser acompanhada por especialistas. Como os exames não apontavam uma causa clara, o quadro foi tratado como plaquetopenia idiopática, condição em que há queda de plaquetas sem origem definida.

Durante anos, Alexsandra seguiu fazendo consultas periódicas com hematologistas e reumatologistas, além de exames frequentes para monitorar a saúde. Apesar do acompanhamento, a origem do problema permanecia incerta.

Sintomas mais intensos

O diagnóstico foi veio em 2021, quando um novo sintoma chamou atenção. Na época, ela começou a sentir um cansaço mais intenso que o habitual. Como trabalhava com crianças e tinha uma rotina ativa, acreditou que fosse apenas resultado do excesso de trabalho.

Até que, em uma manhã, percebeu algo diferente. “Acordei e a minha urina estava preta, parecia Coca-Cola. Achei muito estranho e pensei que pudesse ser hepatite”, conta.

Segundo o hematologista Rodolfo Cançado, professor da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo, a urina escura é um dos sinais mais característicos da doença.

“Isso acontece porque a destruição dos glóbulos vermelhos libera hemoglobina na circulação, que acaba sendo eliminada pelos rins, deixando a urina mais escura”, afirma.

A primeira consulta foi com um gastroenterologista, mas os exames não indicaram nenhum problema relacionado ao fígado. Foi então que o médico sugeriu que ela procurasse novamente o hematologista. Após uma nova série de exames, Alexsandra recebeu o diagnóstico de hemoglobinúria paroxística noturna.

A confirmação trouxe alívio e preocupação ao mesmo tempo. “Por um lado foi um susto. Na hora eu pensei que poderia morrer ou ter uma trombose. Mas, ao mesmo tempo, foi um alívio saber o que eu tinha. A pior coisa é não saber”, afirma.

Com o avanço da doença, os sintomas se tornaram mais intensos. O cansaço extremo passou a fazer parte da rotina e afetava até tarefas simples do dia a dia.

“Eu chegava para trabalhar e precisava sentar antes de entrar na sala. Não tinha energia nenhuma. Quando voltava para casa, a primeira coisa que fazia era deitar”, relata.

O hematologista explica que a fadiga costuma ser um dos sintomas mais incapacitantes

da HPN

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. “Muitos pacientes relatam um cansaço intenso que dificulta atividades cotidianas, como caminhar, subir escadas ou trabalhar”, explica Cançado.

Em um dos momentos mais difíceis, a hemoglobina chegou a cair para 6,4, nível considerado muito baixo. Além da fadiga intensa, Alexsandra também enfrentava dores de cabeça, tontura e episódios frequentes de urina escura. Como educadora, muitas vezes precisou adaptar a rotina para conseguir continuar trabalhando.

“Muitas vezes eu tinha que sair mais cedo ou mudar a programação porque precisava ficar sentada. Não conseguia acompanhar os alunos nas atividades”, lembra.

O tratamento inicial trouxe alguma melhora, mas não sem desafios. Alexsandra precisava receber medicação por infusão a cada 15 dias, o que exigia deslocamentos frequentes ao hospital. Além disso, o acesso ao medicamento nem sempre acontecia de forma regular, devido a questões burocráticas e atrasos na importação.

“Quando o remédio atrasava, a doença voltava com tudo. A urina ficava escura de novo e a hemoglobina caía”, conta.

Nos últimos anos, no entanto, a educadora passou a utilizar um tratamento oral que mudou significativamente sua rotina. Sem a necessidade de infusões frequentes, ela voltou a ter mais disposição para trabalhar, praticar atividades físicas e planejar momentos com a família.

“Hoje eu tenho energia, faço esporte, trabalho com as crianças e consigo programar minha vida. É outra realidade”, afirma.

A melhora permitiu inclusive realizar um sonho antigo ao lado da filha. “Consegui viajar, ir aos parques e comemorar os 15 anos dela. Sem o novo tratamento, essa viagem provavelmente não teria acontecido”, destaca.

Para ela, uma das principais lições da experiência é confiar no acompanhamento médico e manter esperança mesmo diante de um diagnóstico difícil.

“O mais importante é encontrar os médicos certos e seguir o tratamento. Cada pessoa reage de um jeito, mas é preciso acreditar que dá para controlar a doença e continuar vivendo”, finaliza.