Fabry: pai descobre que ele e a filha têm a mesma doença rara

Morador de Bento Gonçalves (RS), Jair dos Santos só descobriu que tinha doença de Fabry aos 30 anos. Atualmente com 45, segue enfrentando os sintomas da condição, que inclusive o impossibilitaram de trabalhar. Além de tudo, agora ele tem uma preocupação extra: apesar de não apresentar sinais, sua filha Mariele, de 21 anos, também testou positivo para a doença rara.

A doença de Fabry é uma condição hereditária. Estima-se que apenas um em cada 20 a 40 mil homens apresente a mutação responsável pelos sintomas da doença.

“Me dá muita angústia saber que ela tem Fabry, ainda mais tendo parentes que foram vítimas da doença e vários que não puderam nem ser diagnosticados. Mas, com sorte, ela terá acesso mais fácil aos tratamentos, já que descobriu mais jovem que eu”, afirma Santos.

Enquanto a preocupação do pai é o bem-estar da filha, no caso de Mariele, o maior medo é de que a doença de Fabry, já muito mais avançada em Jair, acabe vitimando-o. “Cada dia que passa, vejo como ele está debilitado. Meu pai é um homem jovem, mas tem dias que as dores não o deixam nem levantar da cama”, diz ela.

A doença de Fabry

Os primeiros sintomas de Jair apareceram aos 10 anos de idade: na época, sentia muita dor nos pés e nas mãos e tinha febre constantemente, com dores que o acompanhavam por duas ou três semanas a cada surto da doença.

Apesar de vários de seus familiares manifestarem os mesmos sintomas, eles nunca desconfiaram de uma doença genética: tios, primos e até a mãe de Jair receberam tratamento para reumatismo e, em alguns casos, passaram por hemodiálises.

Quem tem doença de Fabry possui deficiência da enzima alfa-galactosidase A, responsável por eliminar toxinas das células. Com isso, o paciente pode ter problemas renais graves e complicações do sistema circulatório, incluindo o acidente vascular cerebral (AVC), já que o organismo tem dificuldades de eliminar acúmulos de gordura.

“Os sintomas de Fabry são decorrentes desse acúmulo de gordura, que leva a um processo inflamatório do corpo. Com isso, os pacientes têm crises de dor com queimação nos pés e nas mãos, dores abdominais com diarreia ou constipação frequente, febre recorrente, ausência de suor e inchaços pelo corpo”, explica a pediatra Ana Maria Martins, especialista em detecção de doenças metabólicas hereditárias e professora da Universidade de São Paulo (USP).

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A filha de Jair foi diagnosticada com a doença, mas não apresenta os sintomas Acervo pessoal

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Jair espera que a filha tenha uma relação mais tranquila e controlada com a doença do que ele Acervo pessoal

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O remédio ajuda muito a saúde de Jair, mas não tem fornecimento constante por não estar na lista do SUS Acervo pessoal

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A família suspeita que vários de seus parentes morreram de complicações da Fabry sem ter diagnóstico Acervo pessoal

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Dificuldade no diagnóstico

Uma das maiores dificuldades de lidar com a doença, porém, é que a Fabry possui sintomas semelhantes aos de outras condições, como lúpus e esclerose múltipla, o que atrapalha o diagnóstico. “Só podemos ter certeza de que se trata de Fabry ao examinar a atividade enzimática, mas, como a doença é rara poucos são os profissionais que pensam em solicitar esse exame”, explica a médica.

Para Jair, o diagnóstico veio em 2009, quando as crises de dores corporais o levaram a um hospital especializado para o tratamento do que se pensava ser reumatismo. Foi lá que uma série de exames acabaram detectando a doença de Fabry.

“Eu sentia dores muito terríveis. Quando estava com crises, a minha perna ficava tão inchada e dolorida que eu não conseguia caminhar, tinha que ficar de cama”, lembra.

Tratamento em disputa

Apesar do diagnóstico, ele só recebeu o tratamento quase 10 anos depois, a partir de 2018, já que é necessário fazer uma série de pedidos específicos para receber a enzima beta-agalsidase, que combate os sintomas. O tratamento ainda não está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS), ainda que atualmente sua aprovação esteja em estudo pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec).

O medicamento está em processo de aprovação desde 2018, mas devido aos seus altos custos e ao público relativamente pequeno que será beneficiado passou por vários entraves de negociação. A incorporação esteve em consulta pública até segunda-feira (20/11) no Conitec, que deve emitir a decisão final nas próximas semanas.

O tratamento mudou a vida de Santos. “Faz seis meses que não sinto dor, não tenho febre, para mim a vida está sendo maravilhosa. Pude voltar a ter autonomia, a dirigir. Infelizmente, como dependo de autorizações e papeladas para ter o remédio, às vezes fico sem, e aí já começam os sintomas. Quando a crise está intensa, não consigo nem caminhar”, afirma.

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