Síndrome de Rett: pai desabafa sobre doença que fez filha regredir

“Aos 2 anos, minha filha começou a desaprender. Foi difícil ver ela, que corria e me chamava de papai, ir aos poucos deixando de fazer todas essas coisas”, desabafa o empresário Luiz Chaves.

Ele é pai de Luisa, uma menina de 9 anos que tem a Síndrome de Rett. Ela recebeu o diagnóstico há seis anos – inicialmente, os sintomas foram confundidos com os de autismo.

“A equipe que nos atendia fechou o diagnóstico de autismo, mas a condição continuava a se agravar e desconfiamos. Seis meses depois, fizemos um teste genético e foi apontado que ela tinha a síndrome de Rett”, afirma.

De acordo com o neurologista Bruno Gonzales Miniello, de São Paulo, é comum que ocorra uma confusão entre os primeiros sintomas da síndrome com o autismo. “Os sintomas físicos são a diferença entre as duas doenças. A síndrome de Rett tende a afetar o crescimento craniano na primeira infância, além de levar a uma perda de movimentos voluntários. O autismo, não”, resume o médico.

Luisa, uma menina de 9 anos que tem a Síndrome de Rett. Há seis anos ela recebeu o diagnóstico da doença, mas inicialmente seus sintomas foram confundidos com os de autismo.

Luisa perdeu os movimentos dos membros aos poucos Acervo pessoal

Luisa, uma menina de 9 anos que tem a Síndrome de Rett. Há seis anos ela recebeu o diagnóstico da doença, mas inicialmente seus sintomas foram confundidos com os de autismo.

Luisa ama atividades com cavalos Acervo pessoal

Luisa, uma menina de 9 anos que tem a Síndrome de Rett. Há seis anos ela recebeu o diagnóstico da doença, mas inicialmente seus sintomas foram confundidos com os de autismo.

A união da família ao redor do Instituto CureRett foi fundamental para superar o luto do diagnóstico Acervo pessoal

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O que é a síndrome de Rett?

A síndrome de Rett não tem cura. Ela afeta cerca de uma em cada 10 mil meninas nascidas, e os casos em meninos são extremamente raros. A condição possui quatro graus distintos e, em sua fase inicial, é comum que os sintomas sejam confundidos com os do autismo.

Os quatro estágios da síndrome são:

• No estágio 1, há uma estagnação do desenvolvimento da criança, geralmente ao redor do 1º ano de idade. A criança perde interesse em brinquedos e em falar.
• No estágio 2, há uma regressão de desenvolvimento, ao redor do 2º ano, quando o movimento dos membros diminui e a criança manifesta intenso estresse;
• No estágio 3, a regressão atinge um platô, ocorrendo antes dos 10 anos, com a criança estabilizando as perdas motoras.
• No estágio 4, há o pico máximo da deterioração, com a perda de todos os movimentos, não só dos membros como também da coluna. Se o paciente não passar por isso antes da puberdade, há poucas chances de que o caso dele evolua para este estágio.

Miniello destaca que os pais devem ficar atentos a sintomas como a perda de habilidades intelectuais e motoras, que caracterizam uma espécie de regressão. “Os sintomas mais comuns são os movimentos involuntários com as mãos, a perda do equilíbrio, as dificuldades na aprendizagem e um desenvolvimento de escoliose pelo enfraquecimento da musculatura abdominal”, resume.

A síndrome de Rett é causada por uma mutação genética no cromossomo X, por isso é mais comum em meninas, que tem dois deles. Não é necessário ter um histórico familiar para ocorrer a doença.

Como a família superou o luto do diagnóstico

Tudo o que os pais buscavam na internet para saber mais sobre a condição fazia com que eles se sentissem pior ainda e parecia que a menina estava condenada à morte.

“Minha esposa e eu sabíamos que ela não poderia andar, o que por sorte não ocorreu. Mas era tudo muito fatalista nas pesquisas que fazíamos. Tudo isso foi entrando em nossa mente e não conseguíamos fazer outra coisa que não fosse chorar”, lembra o pai.

Levou um tempo para superar essa fase que o empresário caracteriza como “uma depressão total”. Depois que começaram a divulgar a síndrome de Rett e buscar alternativas terapêuticas, eles passaram a encarar a situação com mais leveza.

“Não sabíamos como contar às pessoas, então decidimos reunir amigos e familiares e fizemos uma apresentação explicando a síndrome e dizendo que queríamos o apoio deles para arrecadar fundos para buscar uma cura”, lembra Chaves.

Foi assim que nasceu o Instituto CureRett, fundado por ele e pela mulher, Rachel Chaves. A instituição colabora com arrecadação de fundos para pesquisas científicas de doenças raras e divulga e realiza eventos para melhorar a vida de pessoas com condições semelhantes às da síndrome de Rett.

Como é o tratamento para a síndrome de Rett?

Entre as ações desenvolvidas pelo instituto, está uma parceria com a farmacêutica NuNature para facilitar o acesso de famílias de crianças com doenças raras a tratamentos experimentais. Até agora não há uma cura para a doença – atualmente há apenas atividades terapêuticas para atenuar os sintomas.

“O tratamento é acima de tudo é reabilitação interciplinar. Há a estimulação de linguagem com fonoaudióloga,  trabalho comportamental com a psicologia, um trabalho da parte motora com a fisioterapia e há mesmo usos de canabidiol para melhorar a questão comportamental e dar maior qualidade de vida”, diz o neuropediatra Flavio Geraldes Alves.

Uma delas é a equoterapia, em que se usa o contato com cavalos para melhorar a interação social, e que foi especialmente funcional para Luisa. Ela também é ofertada pelo Instituto CureRett.

Além disso, foi importante para o casal perceber que havia uma vida possível depois do diagnóstico. “A minha filha não tem o nível de comprometimento que outras pessoas têm. É muito alegre, feliz, tem uma vida muito plena e aprendemos todos os dias com ela”, frisa o pai de Luisa.

Cuidado com meninas supostamente autistas

O empresário ressalta, porém, que pais de meninas que têm um diagnóstico de autismo devem se dedicar a fazer os exames genéticos que permitam entender se trata-se dessa síndrome rara ou não.

“O diagnóstico rápido é fundamental para a qualidade de vida de uma pessoa com síndrome de Rett. É preciso se aprofundar no diagnóstico, por que muitas pessoas podem estar sendo diagnosticadas com uma deficiência equivocada, como é o caso do autismo”, finaliza Luiz Chaves.

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