Estudo publicado na Nature identifica 4 subtipos diferentes de autismo

Um estudo feito por pesquisadores da Weill Cornell Medicine, dos Estados Unidos, afirma que o transtorno do espectro autista (TEA) pode ser classificado em quatro subtipos diferentes, de acordo com a atividade cerebral e comportamento do paciente. Esta é a primeira vez que os grupos são identificados, e a descoberta foi publicada na revista Nature em 9 de março.

Ao analisar exames de imagem cerebral de 299 pessoas com autismo e 907 indivíduos neurotípicos – sem o diagnóstico de TEA –, dados de expressão gênica e as interações das proteínas, os cientistas chegaram a quatro padrões de conexões cerebrais ligadas a traços comportamentais. Entre eles: habilidade verbal, afeto social e comportamentos repetitivos ou estereotipados.

O professor de psiquiatria e neurociência, Conor Liston, co-autor sênior do estudo, liderou uma pesquisa semelhante, em 2017, para identificar quatro subtipos biologicamente distintos de depressão. Ele acredita que, com a classificação correta do diagnóstico, os pacientes poderiam ter melhor indicação para tratamento e, consequentemente, melhor qualidade de vida.

“Como muitos diagnósticos neuropsiquiátricos, os indivíduos com transtorno do espectro do autismo experimentam muitos tipos diferentes de dificuldades com interação social, comunicação e comportamentos repetitivos”, escreveu Liston. “Nosso trabalho destaca uma nova abordagem para descobrir subtipos de autismo que podem um dia levar a novas abordagens para diagnóstico e tratamento”, continua.

Os grupos

Segundo os cientistas, dois dos grupos observados tinham inteligência verbal acima da média. Um deles apresentou déficits graves na comunicação social, mas menos comportamentos repetitivos, enquanto o outro demonstrou hábitos mais repetitivos e menos comprometimento social.

Os pesquisadores explicam que as conexões entre as partes do cérebro que processam a informação visual e ajudam o cérebro a identificar as informações mais importantes foram hiperativas no grupo com maior comprometimento social. Por outro lado, essas mesmas conexões foram fracas no grupo com comportamentos mais repetitivos.

Os outros dois grupos tinham deficiências sociais graves e comportamentos repetitivos, mas tinham habilidades verbais em extremos opostos do espectro do autismo. Apesar de algumas semelhanças comportamentais, os pesquisadores descobriram padrões de conexão cerebral completamente distintos nesses dois subgrupos.

Análise gênica

A equipe analisou a expressão gênica que explicava as conexões cerebrais atípicas presentes em cada um dos subgrupos para entender a causa das diferenças de padrões e descobriu que muitos eram genes ligados ao autismo. Além disso, a ocitocina – um hormônio ligado a interações sociais positivas – apareceu como uma substância central no grupo de voluntários com maior comprometimento social, mas comportamentos repetitivos relativamente limitados.

A médica Amanda Buch, também envolvida no estudo, explica que o autismo é uma condição altamente hereditária associada a centenas de genes que tem apresentação diversa e opções terapêuticas limitadas. Ela avalia que uma das barreiras para o desenvolvimento de terapias é justamente o amplitude dos critérios de diagnóstico que se aplicam a um grupo grande e diversificado de pessoas com diferentes mecanismos biológicos subjacentes.

“Para personalizar terapias para indivíduos com autismo, será importante entender e direcionar essa diversidade biológica. É difícil identificar o tratamento ideal quando todos são tratados como iguais, quando cada um é único”, afirma Amanda.

O professor Logan Grosenick, da Weill Cornell Medicine, concorda. “Você poderia ter um tratamento que está funcionando em um subgrupo de pessoas com autismo, mas esse benefício desaparece no estudo maior porque você não está prestando atenção aos subgrupos”, diz.

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