Após desmaio na infância, estudante descobre doença ultrarrara

A Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) é uma doença ultrarrara do sangue que pode causar anemia grave, fadiga intensa e falta de ar. Foi esse o diagnóstico recebido pela estudante de direito Geovana Horácio dos Reis, hoje com 19 anos, após uma longa investigação iniciada quando ela tinha apenas 10 anos.

Os primeiros sinais apareceram em 2017. Enquanto ajudava a mãe na cozinha, Geovana sentiu uma forte tontura e desmaiou. Até então, nunca havia apresentado problemas de saúde importantes.

“Eu avisei minha mãe que não estava me sentindo bem. A última coisa de que me lembro foi me virar para falar com ela. Depois disso, apaguei completamente”, recorda.

Na unidade de pronto atendimento, o episódio foi atribuído a um período prolongado sem alimentação. Mas, olhando para trás, ela percebe que outros sintomas já estavam presentes havia algum tempo. Além do cansaço frequente, sentia falta de ar, dores no peito e dificuldade de concentração.

“Era um cansaço que não condizia com a minha idade. Enquanto outras crianças brincavam por horas, eu precisava parar para descansar”, conta.

Sintomas difíceis de explicar

Após o desmaio, exames solicitados pelo pediatra mostraram alterações importantes. A hemoglobina estava baixa e havia suspeita de deficiência de vitamina B12. A partir daí começou uma busca por respostas que se estenderia por mais de um ano.

Sem hematologista pediátrico em Catalão (GO), cidade onde morava, Geovana passou a viajar para Uberlândia (MG). Inicialmente, recebeu o diagnóstico de anemia hemolítica e iniciou tratamentos com ácido fólico, corticoides e reposição de vitamina B12. Nenhuma das abordagens, porém, trouxe os resultados esperados.

Quando surgiu a possibilidade de retirada do baço como tentativa de tratamento, a família decidiu procurar uma segunda opinião. Foi então que uma hematologista recém-chegada à cidade solicitou exames mais específicos, incluindo citometria de fluxo e biópsia de medula óssea. Os resultados finalmente revelaram a causa dos sintomas.

“Depois de mais de um ano de consultas, exames e hipóteses diagnósticas, finalmente entendemos o que estava acontecendo”, diz.

Doença pouco conhecida

De acordo com o hematologista Lucas Oliveira Cantadori, do Hospital das Clínicas da Unesp de Botucatu, a HPN é considerada uma doença ultrarrara e não é hereditária. “A pessoa não nasce com a doença. Ela surge ao longo da vida por causa de uma mutação adquirida que altera as células do sangue”, explica.

O especialista afirma que o diagnóstico costuma ser difícil por dois motivos. O primeiro é o fato de a doença ser pouco conhecida, inclusive entre profissionais da saúde. O segundo é que seus sintomas podem ser confundidos com diversas outras condições.

“Na maioria das vezes, o paciente apresenta fadiga intensa, anemia e alterações laboratoriais que precisam ser interpretadas em conjunto. O médico precisa montar um verdadeiro quebra-cabeça para chegar ao diagnóstico”, afirma.

Além da fadiga, a HPN pode provocar destruição acelerada dos glóbulos vermelhos, aumentar o risco de tromboses e comprometer órgãos como rins e pulmões.

“O paciente pode desenvolver desde tromboses nas pernas até tromboses em locais menos comuns, como veias do fígado e do cérebro”, destaca Cantadori.

Diagnóstico finalmente trouxe respostas

Geovana tinha apenas 11 anos quando recebeu a confirmação da doença. Embora o diagnóstico tenha trazido preocupações, também representou um alívio para a família.

“Foi assustador descobrir que eu tinha uma doença rara, mas ao mesmo tempo finalmente encontramos uma resposta para tudo o que estava acontecendo”, lembra.

Ela conta que a maior preocupação não era a doença em si, mas saber se conseguiria continuar levando uma vida parecida com a de outras crianças. “Eu queria continuar estudando, fazendo amigos, praticando esportes e realizando meus sonhos. Não queria que a HPN definisse quem eu era”, compartilha.

Ao longo dos anos, Geovana também se deparou com outro desafio. Muitas vezes precisou explicar a doença para profissionais de saúde durante atendimentos de emergência. “Muita gente nunca tinha ouvido falar em HPN. Em algumas situações eu mesma precisava explicar o que era a doença e quais cuidados deveriam ser tomados”, conta.

Tratamento mudou a rotina

Hoje, aos 19 anos, ela faz acompanhamento regular, utiliza ravulizumabe, medicamento indicado para pacientes com HPN, e reforça que houve uma mudança significativa em sua qualidade de vida.

Antes, realizava infusões a cada 15 dias, o que exigia organizar toda a rotina em função do tratamento. Atualmente, as aplicações acontecem a cada dois meses.

“Hoje tenho uma liberdade que nunca imaginei ter. Posso viajar, participar de eventos, congressos e continuar meus projetos sem precisar reorganizar toda a minha vida em função da doença”, afirma.

A estudante voltou a praticar atividade física, frequenta academia e conseguiu retomar diversas atividades que antes eram limitadas pelo cansaço constante. “Quando minha doença está controlada, minha vida é muito próxima do normal”, diz.

Agora cursando direito, ela espera que sua história ajude a ampliar o conhecimento sobre uma condição que ainda passa despercebida por muitos pacientes e profissionais. “Muitas pessoas convivem com sintomas por anos sem saber o que têm. Se a minha história puder ajudar alguém a buscar respostas mais cedo, ela já terá valido a pena”, finaliza.