Dor no quadril durante treino levou homem a descobrir doença rara

Uma dor no quadril durante um treino funcional mudou a vida do engenheiro de software Guilherme Isidoro, hoje com 31 anos. O que parecia ser apenas uma lesão muscular acabou revelando uma fratura que comprometia cerca de 60% do colo do fêmur esquerdo, mesmo sem qualquer queda ou acidente.

Meses depois, uma nova dor na perna direita deu início a uma investigação que terminou com o diagnóstico de hipofosfatasia (HPP), uma doença genética rara que enfraquece os ossos e aumenta o risco de fraturas.

Tudo começou em fevereiro de 2023. Guilherme havia começado a praticar atividades físicas de maior impacto, como corrida e exercícios com saltos, quando sentiu a dor pela primeira vez.

“No início, achei que fosse apenas uma dor muscular. Esperei passar, mas só piorava. Passei cerca de três meses mancando até procurar um ortopedista”, conta.

A ressonância magnética mostrou uma fratura extensa no colo do fêmur esquerdo. Como o osso já estava bastante comprometido, foi necessária uma cirurgia para fixá-lo com três pinos.

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“Apesar da dor, nunca imaginei que pudesse estar com o fêmur fraturado. Eu não tinha sofrido nenhum acidente. Convivi com a fratura durante meses porque essa possibilidade simplesmente não passava pela minha cabeça”, lembra.

Após a cirurgia, a recuperação foi rápida. Guilherme voltou ao trabalho, retomou as atividades físicas e até voltou a correr. Mas a tranquilidade durou pouco. Pouco tempo depois, ele começou a sentir uma dor semelhante na perna direita.

“Foi quando percebi que havia algo além da primeira fratura. Uma pessoa jovem não deveria apresentar esse tipo de problema sem nenhum trauma”, diz.

Diagnóstico de doença rara

A nova lesão levou Guilherme a consultar diferentes especialistas, entre eles ortopedista, endocrinologista e reumatologista. Cerca de seis meses depois, surgiu a primeira suspeita de hipofosfatasia. Segundo ele, apesar de a doença ser rara, conseguiu chegar ao diagnóstico relativamente rápido graças ao envolvimento da equipe médica.

“Tive a felicidade de encontrar profissionais muito competentes. Mesmo assim, houve momentos de muita angústia. Como ninguém conseguia explicar o que estava acontecendo, cheguei a pensar que talvez nunca descobrisse a causa”, afirma.

A hipofosfatasia é causada por alterações no gene ALPL, responsável pela produção da enzima fosfatase alcalina, importante para a formação dos ossos. Quando a enzima está reduzida, os ossos se tornam mais frágeis e aumentam as chances de dores musculoesqueléticas, fraturas recorrentes e perda precoce dos dentes.

O médico geneticista Fabrício Maciel Soares, da Mosaico Genética Médica, explica que muitos pacientes passam anos consultando diferentes especialistas antes de receber o diagnóstico correto.

“A hipofosfatasia costuma dar pistas ao longo da vida, mas elas são vistas de forma isolada. Dor, fraturas, perda dentária precoce e outras alterações acabam sendo tratadas separadamente, quando na verdade fazem parte da mesma doença”, diz.

Sinais que costumam passar despercebidos

Para o especialista, fraturas em pessoas jovens sem um trauma importante sempre merecem investigação. “Quando uma fratura foge do esperado, é preciso pensar que pode existir algo além. Fraturas por estresse após caminhadas ou corridas leves, dores ósseas persistentes, fraqueza muscular e consolidação lenta dos ossos são alguns sinais que chamam atenção”, afirma.

Outro detalhe importante pode estar em um exame de sangue bastante comum. Segundo o médico, a fosfatase alcalina baixa é uma pista importante para o diagnóstico. “O problema é que muitos profissionais costumam dar atenção apenas quando esse marcador está elevado. Em muitos casos, o diagnóstico poderia ter sido feito muito antes”, explica.

Mudanças na rotina

Atualmente, Guilherme faz acompanhamento médico contínuo e faz um tratamento para proteger os ossos. No entanto, seu principal objetivo é conseguir acesso à asfotase alfa, comercializada como Strensiq, uma terapia de reposição enzimática que atua diretamente na causa da hipofosfatasia. O medicamento ainda não está disponível pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para pacientes adultos.

Segundo o geneticista Fabrício Maciel Soares, a chegada da terapia representou uma mudança importante no tratamento da doença.

“Pela primeira vez passamos a contar com uma terapia de reposição enzimática que atua diretamente na causa e não apenas nas consequências. Nas formas mais graves, ela mudou completamente o prognóstico dos pacientes”, afirma.

O especialista explica que, antes disso, o cuidado era voltado principalmente para controlar as consequências da hipofosfatasia. Hoje, além da reposição enzimática, o diagnóstico precoce permite orientar atividades físicas mais seguras, acompanhar a saúde óssea e odontológica e evitar medicamentos que podem ser prejudiciais para esses pacientes.

Conscientização sobre a doença

Hoje, Guilherme continua trabalhando, pratica atividade física dentro dos limites recomendados e diz que o maior desafio foi aprender a conviver com a doença sem deixar que ela definisse sua rotina.

“Quando surgiu a suspeita, fiquei muito abalado. O maior medo é pensar no futuro depois de já ter sofrido duas fraturas graves tão cedo. Mas continuo fazendo planos, trabalhando e vivendo normalmente, apenas com alguns cuidados a mais”, afirma.

Ele espera que mais pessoas conheçam a hipofosfatasia para que outros pacientes sejam diagnosticados antes. “Quanto maior a conscientização, maiores são as chances de que outras pessoas descubram a doença mais cedo e evitem passar pelas mesmas dificuldades”, finaliza.