Após convulsões febris, criança é diagnosticada com doença rara

Louise van der Valk, 36 anos, inglesa, descobriu que a filha tem uma doença rara logo após o aniversário de um ano da garota. Tudo começou quando a pequena Scarlett, 30 minutos antes de sua primeira festa de aniversário, em fevereiro de 2022, sofreu uma convulsão.

Diante do ocorrido, Louise ligou para a emergência, pois a filha teve outra convulsão pouco tempo depois da primeira, que durou cerca de meia hora. Para ela, esse cenário foi aterrorizante.

“Seus olhos ficaram vidrados, ela começou a babar e ficou completamente imóvel”, disse em entrevista ao The Sun.

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Após os exames darem negativos para epilepsia, os médicos descartaram a condição neurológica e disseram à inglesa que o quadro de convulsões febris são relativamente comum em crianças, e que os sintomas iriam passar.

Porém, Scarlett sofreu mais duas convulsões em 2022 e, nos dois episódios, o quadro convulsivo foi prolongado. Em abril, a criança estava na creche e foi levada às pressas para o hospital, onde foi aplicada medicação. Já na segunda, em outubro, ela permaneceu mais de uma hora convulsionando. Então, os pais tentaram medicá-la em casa, mas não resolveu e ela foi levada novamente ao hospital.

No hospital, ela permaneceu internada por vários dias e, depois de uma ressonância magnética, em janeiro de 2023, Louise recebeu o diagnóstico da filha: neurodegeneração associada à proteína beta-hélice (BPAN), uma condição rara causada pela mutação do gene WDR45.

“Disseram-nos que ela tinha uma mutação genética, mas não sabíamos o que aquilo significava, foi horrível. Eu simplesmente desabei, tive que contar a notícia ao meu marido e não tinha resposta para nenhuma das perguntas dele”, lembra a inglesa.

Diagnóstico da doença rara

Após uma consulta com uma geneticista, seguida por outra consulta com médicos do Great Ormond Street Hospital, foi descoberto que as convulsões eram consequência da mutação do gene WDR45.

A mutação está associada a uma doença rara de armazenamento de ferro, chamada BPAN (Neurodegeneração Associada à Proteína Beta-hélice), que na primeira infância causa, além das convulsões, atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual.

Essa condição é progressiva e, com o tempo, mais provável que no fim da adolescência ou já na fase adulta, ela possa desenvolver distúrbios de movimentos, problemas musculares e perda de habilidades cognitivas.

Após receber o diagnóstico da doença da filha, a inglesa arrecadou mais de 30 mil libras para a instituição de caridade do Great Ormond Street Hospital, com o objetivo de apoiar pesquisas sobre a doença.

Os médicos acreditam que Scarlett, atualmente com cinco anos, tenha um caso mais leve da doença, pois ela  consegue correr e falar, enquanto outras crianças com o mesmo diagnóstico não conseguem nem falar e nem se movimentar

Apesar de não haver cura para a BPAN, somente tratamento, Louise e outros ativistas da Action for BPAN, instituição da qual é embaixadora no país, buscam arrecadar 2,3 milhões de libras para ajudar a pesquisa em terapia genética a passar para a fase de ensaios clínicos.