CLN2: medicamento incorporado em 2022 ainda não está disponível no SUS

Crianças com lipofuscinose ceroide neuronal tipo 2 (CLN2), uma doença genética rara e neurodegenerativa, enfrentam dificuldades para receber pelo Sistema Único de Saúde (SUS) um medicamento que pode desacelerar a progressão da doença. A alfacerliponase foi incorporada à rede pública em 2022, mas, quatro anos depois, ainda não está disponível para prescrição e dispensação regular pelo sistema.

Sem a oferta organizada pelo SUS, as famílias precisam recorrer à Justiça para conseguir o tratamento. A situação preocupa pais de crianças que já recebem o medicamento por decisão judicial, mas temem a interrupção das aplicações, e também aqueles que ainda aguardam o início da terapia.

A CLN2 provoca a perda progressiva de funções neurológicas. Sem tratamento, a criança pode apresentar convulsões, dificuldades para falar e andar e, com a evolução da doença, perder habilidades que já havia adquirido. Segundo o médico geneticista Matheus Castro, do Hospital Sírio-Libanês, o tempo é um fator determinante.

“Cada semana sem tratamento é uma parcela de neurônio que não se recupera, uma palavra que a criança deixa de dizer e um passo que ela não voltará a dar”, explica o especialista.

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O que é a CLN2

• A lipofuscinose ceroide neuronal tipo 2 é uma doença genética rara causada pela deficiência de uma enzima chamada tripeptidil peptidase 1 (TPP1). Sem essa substância, resíduos se acumulam nos neurônios e provocam a deterioração progressiva de células do cérebro.
• Na forma clássica da doença, os primeiros sinais costumam aparecer entre os dois e quatro anos, em crianças que até então apresentavam desenvolvimento considerado normal.
• Entre as manifestações estão crises epilépticas, dificuldades de linguagem e alterações motoras.
• A alfacerliponase é uma terapia de reposição enzimática. O medicamento fornece a enzima que o organismo da criança não consegue produzir em quantidade suficiente e pode desacelerar a progressão dos sintomas.

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Por que o medicamento ainda não está disponível?

Um dos entraves apontados pelas famílias é a ausência de um código específico para a alfacerliponase no Sistema de Gerenciamento da Tabela de Procedimentos, Medicamentos e OPM do SUS, conhecido como SIGTAP. A tabela é usada como referência por gestores e serviços de saúde para organizar e registrar procedimentos e medicamentos oferecidos na rede pública.

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Segundo Castro, sem esse código, o medicamento não consegue ser disponibilizado de forma regular pelo SUS. A terapia foi incorporada em 2022, mas o processo necessário para viabilizar sua oferta ainda não foi concluído.

A incorporação de uma tecnologia ao sistema público, no entanto, não significa que ela passe a ser fornecida imediatamente. O Ministério da Saúde explicou ao Metrópoles que a disponibilização depende de etapas como a definição das responsabilidades de compra, armazenamento e dispensação, além da elaboração de protocolos clínicos e da organização dos fluxos de atendimento.

No caso da alfacerliponase, há exigências específicas para conservar e administrar o medicamento. A pasta informou que, no fim de 2024, o Conselho Nacional de Secretários de Saúde (Conass) comunicou que os estados não tinham infraestrutura para atender às condições necessárias de armazenamento e infusão.

A terapia exige condições específicas de armazenamento, com temperaturas entre -20°C e -80°C, e aplicação por infusão diretamente no sistema nervoso central, por meio de um dispositivo implantado cirurgicamente. Também é necessário que os hospitais tenham estrutura e equipes preparadas para realizar as aplicações.

Atualmente, de acordo com o ministério, o Conass e o Conselho Nacional de Secretarias Municipais de Saúde (Conasems) discutem com a pasta as medidas técnicas para viabilizar a oferta na rede pública.

“Os medicamentos fornecidos por meio de decisões judiciais estão sendo atendidos integralmente, sem registro de problemas ou atrasos nas entregas”, garante o governo.

Famílias relatam dificuldades para garantir o tratamento

A dificuldade para organizar o fornecimento da alfacerliponase preocupa famílias que dependem de decisões judiciais para garantir a terapia. Em São Paulo, Donatella de Oliveira Costa, 8, foi a primeira criança com CLN2 no estado a iniciar o tratamento por determinação da Justiça, segundo a mãe, Maria Simone de Oliveira Costa.

A menina recebeu o diagnóstico aos quatro anos, após apresentar crises epilépticas e dificuldades de linguagem. Com o início das aplicações, a família observou melhora no controle das convulsões e desaceleração da progressão da doença. Atualmente, porém, a mãe acompanha com preocupação a disponibilidade do medicamento para as próximas aplicações.

No Pará, Francisco Marinho, 10, também começou a receber a alfacerliponase em 2023. Segundo o pai, Bruno Marinho, o tratamento permitiu que o menino recuperasse habilidades motoras e de comunicação.

“Com o acesso ao tratamento, nosso filho voltou a sentar sozinho, recuperou o controle do pescoço, melhorou a fala, teve redução das crises, chegou a ficar de pé e dar alguns passos”, relata.

Arquivo pessoal

Em 2024, Francisco passou cerca de dois meses sem receber o medicamento. Nesse período, segundo Bruno, voltou a apresentar convulsões graves e perdeu habilidades motoras e de fala que havia recuperado. A melhora ocorreu após a retomada das aplicações.

“Nosso maior medo é que meu filho volte a perder o que levou tanto tempo para reconquistar”, afirma.

Bruno é fundador do Instituto Francisquinho, criado em junho de 2026 para apoiar famílias de pessoas com CLN2 e outras doenças raras. Ele conta que os pais já se mobilizavam desde 2021, antes da criação da entidade, em busca de reuniões com parlamentares e representantes do Ministério da Saúde para cobrar a oferta do medicamento.

Segundo ele, além de recorrer à Justiça, as famílias enfrentam demora para que secretarias estaduais de saúde e hospitais iniciem o tratamento, mesmo quando há decisões judiciais favoráveis.