Bebê tem doença rara que pode causar paralisia em momentos de empolgação

Aos 15 meses, Rupert Smith, do País de Gales, precisa ser acompanhado constantemente pelos pais porque a empolgação pode desencadear episódios de paralisia. O menino tem hemiplegia alternante da infância, uma condição neurológica rara que também pode provocar convulsões e dificuldades para respirar.

Segundo os pais, Dave e Siobhan Smith, relatam pelas redes sociais, os primeiros sinais apareceram nas primeiras semanas de vida, quando o bebê apresentou movimentos involuntários nos olhos.

Ao procurar atendimento, a família foi informada de que a alteração poderia estar relacionada à idade. Depois, Rupert passou a ter espasmos e rigidez intensa pelo corpo. Apesar das novas avaliações, os exames não esclareciam a causa dos sintomas.

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Diagnóstico após emergência

Em novembro de 2025, o menino foi levado ao hospital após um engasgo. Quando a família se preparava para sair, ele ficou arroxeado e parou de respirar, precisando ser reanimado.

Durante a internação, Rupert passou por um sequenciamento completo do genoma, exame que analisa o material genético. O diagnóstico foi informado em janeiro de 2026, quando ele tinha sete meses.

De acordo com a mãe, fome, cansaço, calor, frio e contato com água podem desencadear crises, mas a empolgação é o principal gatilho. Como os episódios podem começar rapidamente, a família leva oxigênio e medicação de emergência nos deslocamentos.

Segundo a Associação Brasileira de Doenças Raras (ABDR), a hemiplegia alternante da infância afeta aproximadamente uma em cada um milhão de pessoas. Cerca de 80% dos pacientes apresentam alterações no gene ATP1A3, ligado ao funcionamento dos neurônios. Os sintomas geralmente começam antes dos 18 meses e podem incluir:

• Paralisia: pode atingir um lado do corpo ou ambos.
• Alterações motoras: movimentos involuntários dos olhos e contrações musculares.
• Convulsões: a epilepsia ocorre em mais de 50% dos casos.
• Baixo tônus muscular: pode prejudicar os movimentos, a respiração e a capacidade de engolir.

Rupert também apresenta atraso no desenvolvimento, ainda não engatinha nem anda e faz fisioterapia para desenvolver as habilidades motoras. A ABDR informa que não existe uma terapia específica para a condição, e o cuidado busca controlar os sintomas de cada paciente.

Os pais do menino organizaram uma campanha para arrecadar 1,5 milhão de libras e buscar acesso a terapias experimentais nos Estados Unidos, enquanto mantêm o acompanhamento médico do filho.