Gatos com pernas excepcionalmente longas são diagnosticados com doença rara

Cientistas da Universidade de Cornell, nos Estados Unidos, fizeram uma descoberta genética rara. Eles identificaram os primeiros casos de síndrome de Marfan em dois gatos que nasceram com pernas excepcionalmente longas.

A síndrome de Marfan é uma doença hereditária rara do tecido conjuntivo que, em humanos, causa anomalias nos olhos, ossos, coração e vasos sanguíneos. De acordo com o Manual MSD, ainda não existe cura, e medicamentos e cirurgias podem apenas aliviar sintomas causados pelas anomalias em casos mais graves.

Até então, a condição não havia sido diagnosticada em gatos. Mas, com o nascimento de Gary e Shaggy, os pesquisadores descobriram a síndrome em felinos domésticos. A descoberta foi publicada na revista Scientific Reports, em 19 de setembro.

Desde que nasceram, os felinos se destacaram pelo tamanho das pernas, porém, com o passar do tempo, os veterinários descobriram outras anormalidades na estrutura dos olhos e uma aorta dilatada. Todos os sintomas estavam relacionados com a síndrome de Marfan.

“As descobertas fornecem uma base para o aprimoramento do diagnóstico veterinário. Elas podem ajudar os veterinários a reconhecer casos semelhantes no futuro e podem auxiliar no desenvolvimento de testes genéticos”, disse Jacquelyn Evans, autora sênior do estudo, em comunicado.

Gatos tinham duas cópias alteradas de gene

Para chegar ao resultado, pesquisadores de diversas áreas fizeram exames médicos minuciosos e análises do DNA dos felinos. Nas investigações, eles identificaram alterações em um gene chamado FBN1.

O gene é responsável por produzir a fibrilina-1, proteína fundamental para a saúde dos tecidos conjuntivos. Ela auxilia na sustentação de estruturas corporais, como vasos sanguíneos, ligamentos, pele, olhos e ossos.

A partir de testes genéticos, os pesquisadores descobriram que os gatos possuem duas cópias alteradas do FBN1, cada uma herdada de um progenitor. Em humanos, geralmente a mutação em uma cópia pode ser suficiente para causar a síndrome de Marfan.

No caso dos felinos, o fato de ambos possuírem duas cópias alteradas torna a condição ainda mais rara, podendo prejudicar gravemente a produção de fibrilina-1.

Porém, as alterações genéticas dos gatos tiveram um efeito inesperado. Os pesquisadores identificaram que a variante não desativou por completo o gene — ela apenas interferiu na instrução de processamento, permitindo a atividade normal dos animais.