Síndrome de Dravet: menino morto no DF tinha doença genética rara
De acordo a família, Lorenzo foi diagnosticado com a condição logo após ter feito 1 ano; a morte pode ter relação com uma crise de convulsão
atualizado
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A morte precoce do menino Lorenzo Rosal Cavalcanti Santos Oliveira, de 9 anos, que abalou o Distrito Federal neste domingo (5/4) pode ter sido causada em decorrência da síndrome de Dravet. A doença é caracterizada por crises convulsivas prolongadas e frequentes, muitas vezes desencadeadas por febre. De acordo a família, Lorenzo foi diagnosticado com a condição após o primeiro ano de vida.
“É uma doença muito rara. Ele tinha muitas convulsões. Chegava a ter 300, 400. Demorou muito tempo para ter um diagnóstico. Levou um ano e meio. Lutamos muito”, revelou Eliane de Jesus Oliveira, mãe do menino.. A família conseguiu descobrir a condição do menino após consulta no Hospital da Criança de Brasília (HCB).
Segundo a família, há, aproximadamente, três anos Lorenzo não tinha mais apresentado intercorrências graves. “Mas a gente imagina que ele teve uma crise muito forte e convulsionou e teve a parada cardíaca. Abalou muito a gente. Porque a gente vinha lutando a abraçou a causa da síndrome dele, que pouco conhecida”, lamentou Eliane.
O Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Acidente Vascular Cerebral, órgão governamental dos Estados Unidos referência em estudos na área, revela que a síndrome de Dravet é uma condição genética e pode ser herdada de um dos pais em casos raros. A maioria das pessoas com síndrome de Dravet apresenta uma alteração no gene SCN1A, responsável por fornecer instruções para o canal de sódio e essencial para o funcionamento das células nervosas.
Segundo o instituto, a síndrome de Dravet pode apresentar uma variedade de sintomas, de leves a graves e as crianças portadoras da doença têm diferentes tipos de crises convulsivas que começam na infância, geralmente entre 6 e 12 meses de idade. Elas podem ter diferentes tipos de crises, mas a maioria apresenta crises tônico-clônicas, um tipo de crise epiléptica generalizada caracterizada pela perda de consciência, rigidez muscular e tremores. Outras crianças têm crises hemicolônicas, que causam espasmos em apenas um lado do corpo.
Outros sintomas podem surgir ao longo da infância, tais como: convulsões prolongadas e frequentes, atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, transtorno do espectro autista, problemas comportamentais, problemas de movimento e equilíbrio e dificuldade para dormir.
No protocolo geral do Ministério da Saúde, que trata de doenças que causam epilepsia, entre elas a síndrome de Dravet, o órgão estabelece que a epilepsia é uma condição neurológica caracterizada pela predisposição do cérebro a gerar crises epilépticas, podendo causar impactos cognitivos, psicológicos e sociais. O tratamento tem como principal objetivo proporcionar melhor qualidade de vida ao paciente, por meio do controle das crises com o mínimo de efeitos adversos.
Como é feito o diagnóstico e o tratamento
- Segundo o Ministério da Saúde, o diagnóstico é baseado principalmente na história clínica e na caracterização das crises, podendo ser auxiliado por exames como eletroencefalograma e neuroimagem.
- O tratamento deve ser individualizado, considerando o tipo de crise e a síndrome epiléptica, tendo como objetivo o controle das crises com o menor número possível de efeitos adversos.
- O tratamento da síndrome de Dravet é contínuo e tem como principal objetivo o controle das crises epilépticas e a melhora da qualidade de vida do paciente, já que se trata de uma epilepsia genética geralmente de difícil controle.
- A base do tratamento é o uso de medicamentos anticonvulsivantes específicos, sendo os mais utilizados o ácido valproico, o clobazam, o stiripentol, o topiramato e, em alguns casos, o canabidiol, sendo comum a necessidade de associação entre dois ou mais fármacos para alcançar melhor resposta terapêutica.
- De acordo com as diretrizes do Ministério da Saúde para epilepsia, o tratamento deve ser individualizado, podendo envolver associação de medicamentos nos casos refratários, sempre buscando o melhor controle das crises com o menor número possível de efeitos adversos
- O acompanhamento deve ser contínuo, com atenção às comorbidades cognitivas, psiquiátricas e sociais, além da orientação ao paciente e à família sobre fatores desencadeantes e adesão ao tratamento, visando melhorar a qualidade de vida e reduzir os impactos da doença
Morte após reanimação
O menino de 9 anos que foi reanimado após parada cardíaca no Guará (DF) não resistiu e morreu neste domingo (5/4). Lorenzo Rosal Cavalcanti Santos Oliveira (foto em destaque) chegou a ser atendido pelos bombeiros, que fizeram manobras de reanimação por 30 minutos, e levado a um hospital de referência no sábado (4/4). No entanto, morreu, horas depois.
No entanto, segundo os pais Eduardo Rosal Cavalcanti Santos e Eliane de Jesus Oliveira, ele acabou tendo uma crise convulsiva no sábado e, por isso, precisou de atendimento dos bombeiros.
O menino chegou a ser levado ao Hospital Materno Infantil de Brasília (Hmib), onde ficou em coma e teve morte cerebral. O óbito foi confirmado na manhã de domingo, por volta das 7h.
Os pais da criança lamentaram a perda. “Filho, está doendo tanto. Meu coração está dilacerado em saber que não terei mais você em minha vida“, postou a mãe Eliane pelas redes sociais.
A família compartilharam a intenção de doar os órgãos do menino. “Saber que uma parte de você vai salvar outras vidas só mostra o quanto você era luz“, contou a mãe de Lorenzo. No entanto, o procedimento não pode ter continuidade. No entanto, segundo a família, os médicos explicaram que Lorenzo não conseguiu ser estabilizado por tempo suficiente para atender aos protocolos exigidos para a doação.
