Pela 1ª vez, cientistas fazem sequenciamento completo do genoma humano

Trabalho realizado por cerca de 100 pesquisadores permitirá o estudo sobre diversas doenças que, até aqui, não são compreendidas

atualizado 01/04/2022 14:42

Istock

Um grande estudo internacional, realizado por dezenas de instituições conceituadas, chegou ao sequenciamento mais completo do genoma humano feito até hoje. A descoberta foi publicada nessa quinta-feira (31/3), na revista Science.

Até então, o estudo do DNA desprezava uma porção de 8% do genoma conhecida como heterocromatina. Foi nessa parte que os pesquisadores do Consórcio Telomere-to-Telomere (T2T), liderados pelos Institutos Nacionais de Saúde (NIH) dos Estados Unidos se concentraram.

“Você não imaginaria que, com 92% do genoma tendo sido completado décadas atrás, os outros 8% não iriam contribuir muito”, disse o cientista Erich Jarvis, da Universidadede Rockefeller, em comunicado a imprensa.

“Mas com esses 8% que faltavam, agora estamos ganhando um entendimento completamente novo sobre como as células se dividem, o que nos permite estudar diversas doenças que não conseguíamos entender antes“, continuou.

Esse pedaço do material genético, por muito tempo conhecido como “junk DNA”, ou o lixo do DNA, contém informações que eram consideradas redundantes, com letras que se repetem centenas de vezes e não codificam proteínas específicas. Mais recentemente, a ciência passou a  valorizá-lo por entender que ele ajuda a determinar quando, onde e em que quantidade as proteínas são produzidas no organismo.

Em 2019, o cientista Adam Phillippy relatou ter conseguido sequenciar o cromossomo X de ponta a ponta, inspirando pesquisadores a se juntarem à missão.

As informações do junk DNA já renderam seis estudos publicadas na revista científica sobre diferentes aspectos da descoberta. Os cientistas têm agora mais genes para estudar e entender sua importância no organismo humano.

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