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Estudo encontra variante genética que pode triplicar risco de Alzheimer

Pesquisa identificou variação genética associada à doença e mostrou que aumenta a atividade de um gene ligado a danos nas células

20/10/2026 12:20
Magnfic
Ilustração colorida, em tons azuis, brancos e laranjas, de silhueta umana com ênfase da imagem no cérebro danificado pelo alzheimer - Metrópoles.

Uma sequência de três letras que se repete no DNA pode ajudar a explicar por que algumas pessoas são mais suscetíveis ao Alzheimer. Um estudo identificou que versões mais longas do trecho chamado CCG estão associadas à doença e aumentam a atividade do gene FAM193B, ligado, nos experimentos, a sinais de danos celulares.

A pesquisa, de cientistas da Universidade de Ciência e Tecnologia de Hong Kong e de outras instituições, foi publicada em 12 de outubro na revista Nature Neuroscience. O trabalho combinou análises genéticas e testes em laboratório.

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O que muda no DNA

As letras do DNA representam componentes químicos do material genético. Os pesquisadores identificaram diferenças na quantidade de repetições de CCG em uma região que regula o funcionamento do FAM193B.

A análise de dois grupos chineses reuniu 1.516 pessoas com Alzheimer e 1.674 participantes sem alterações cognitivas. Aqueles com pelo menos 18 repetições na cópia mais longa do trecho apresentaram aproximadamente o dobro da chance estatística de ter a doença, em comparação com os que tinham até 11.

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O resultado representa uma associação entre os grupos, sem significar que a probabilidade individual de desenvolver Alzheimer ao longo da vida dobra. A associação também apareceu em participantes de ancestralidade europeia, mas foi menor.

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Por ser uma doença que tende a se agravar com o passar dos anos, o diagnóstico precoce é fundamental para retardar o avanço. Portanto, ao apresentar quaisquer sintomas da doença é fundamental consultar um especialista
Apesar de os sintomas serem mais comuns em pessoas com idade superior a 70 anos, não é incomum se manifestarem em jovens por volta dos 30. Aliás, quando essa manifestação “prematura” acontece, a condição passa a ser denominada Alzheimer precoce
Na fase inicial, uma pessoa com Alzheimer tende a ter alteração na memória e passa a esquecer de coisas simples, tais como: onde guardou as chaves, o que comeu no café da manhã, o nome de alguém ou até a estação do ano
Desorientação, dificuldade para lembrar do endereço onde mora ou o caminho para casa, dificuldades para tomar simples decisões, como planejar o que vai fazer ou comer, por exemplo, também são sinais da manifestação da doença
Além disso, perda da vontade de praticar tarefas rotineiras, mudança no comportamento (tornando a pessoa mais nervosa ou agressiva), e repetições são alguns dos sintomas mais comuns
Alzheimer é uma doença degenerativa causada pela morte de células cerebrais e que pode surgir décadas antes do aparecimento dos primeiros sintomas
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Alzheimer é uma doença degenerativa causada pela morte de células cerebrais e que pode surgir décadas antes do aparecimento dos primeiros sintomas

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Por ser uma doença que tende a se agravar com o passar dos anos, o diagnóstico precoce é fundamental para retardar o avanço. Portanto, ao apresentar quaisquer sintomas da doença é fundamental consultar um especialista
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Por ser uma doença que tende a se agravar com o passar dos anos, o diagnóstico precoce é fundamental para retardar o avanço. Portanto, ao apresentar quaisquer sintomas da doença é fundamental consultar um especialista

Andrew Brookes/ Getty Images
Apesar de os sintomas serem mais comuns em pessoas com idade superior a 70 anos, não é incomum se manifestarem em jovens por volta dos 30. Aliás, quando essa manifestação “prematura” acontece, a condição passa a ser denominada Alzheimer precoce
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Apesar de os sintomas serem mais comuns em pessoas com idade superior a 70 anos, não é incomum se manifestarem em jovens por volta dos 30. Aliás, quando essa manifestação “prematura” acontece, a condição passa a ser denominada Alzheimer precoce

Westend61/ Getty Images
Na fase inicial, uma pessoa com Alzheimer tende a ter alteração na memória e passa a esquecer de coisas simples, tais como: onde guardou as chaves, o que comeu no café da manhã, o nome de alguém ou até a estação do ano
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Na fase inicial, uma pessoa com Alzheimer tende a ter alteração na memória e passa a esquecer de coisas simples, tais como: onde guardou as chaves, o que comeu no café da manhã, o nome de alguém ou até a estação do ano

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Desorientação, dificuldade para lembrar do endereço onde mora ou o caminho para casa, dificuldades para tomar simples decisões, como planejar o que vai fazer ou comer, por exemplo, também são sinais da manifestação da doença
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Desorientação, dificuldade para lembrar do endereço onde mora ou o caminho para casa, dificuldades para tomar simples decisões, como planejar o que vai fazer ou comer, por exemplo, também são sinais da manifestação da doença

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Além disso, perda da vontade de praticar tarefas rotineiras, mudança no comportamento (tornando a pessoa mais nervosa ou agressiva), e repetições são alguns dos sintomas mais comuns
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Além disso, perda da vontade de praticar tarefas rotineiras, mudança no comportamento (tornando a pessoa mais nervosa ou agressiva), e repetições são alguns dos sintomas mais comuns

Kobus Louw/ Getty Images
Segundo pesquisa realizada pela fundação Alzheimer’s Drugs Discovery Foundation (ADDF), a presença de proteínas danificadas (Amilóide e Tau), doenças vasculares, neuroinflamação, falha de energia neural e genética (APOE) podem estar relacionadas com o surgimento da doença
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Segundo pesquisa realizada pela fundação Alzheimer’s Drugs Discovery Foundation (ADDF), a presença de proteínas danificadas (Amilóide e Tau), doenças vasculares, neuroinflamação, falha de energia neural e genética (APOE) podem estar relacionadas com o surgimento da doença

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O tratamento do Alzheimer é feito com uso de medicamentos para diminuir os sintomas da doença, além de ser necessário realizar fisioterapia e estimulação cognitiva. A doença não tem cura e o cuidado deve ser feito até o fim da vida
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O tratamento do Alzheimer é feito com uso de medicamentos para diminuir os sintomas da doença, além de ser necessário realizar fisioterapia e estimulação cognitiva. A doença não tem cura e o cuidado deve ser feito até o fim da vida

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Como a repetição afeta as células

Nos testes com células humanas, os cientistas compararam sequências com 11 e 25 repetições. A versão mais longa aumentou a atividade do FAM193B.

O aumento da atividade do gene foi associado a sinais de danos no DNA e a alterações em mecanismos relacionados ao estresse e à morte celular. Os achados acrescentam uma pista sobre como as diferenças no material genético podem contribuir para a suscetibilidade ao Alzheimer.

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