Doença rara: bebê com aberturas no coração morre logo após fazer 1 ano

A pequena Cecelia morreu poucas semanas após completar um ano, depois de enfrentar problemas cardíacos, convulsões e dificuldades para se alimentar. A bebê tinha síndrome de deleção 1p36, uma doença genética rara caracterizada pela ausência de um pequeno trecho do cromossomo um.

Em relato publicado pela instituição de saúde Silver Cross, onde trabalha, a mãe, Esme Westmoreland, contou como ela e o marido, James, enfrentaram as incertezas sobre a saúde da filha.

Reprodução/Silver Cross.

Da gravidez ao diagnóstico

As primeiras preocupações surgiram no ultrassom de 20 semanas, quando uma alteração levou a novos exames. As investigações não esclareceram se a criança nasceria bem ou teria problemas graves, e o casal decidiu continuar a gestação.

Cecelia nasceu a termo, no Hospital Geral de Leeds, no Reino Unido, com pouca firmeza muscular, baixa oxigenação no sangue, uma alteração cardíaca e dificuldade para engolir com segurança.

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Com apenas três semanas de vida, parou de respirar e foi levada às pressas. Os médicos identificaram múltiplas aberturas no coração, e a bebê começou a apresentar convulsões.

Após cerca de 21 dias de internação, enquanto os pais se revezavam para dormir em uma cadeira ao lado da cama, veio o diagnóstico de síndrome de deleção 1p36. A descoberta, porém, não esclarecia como a saúde da menina evoluiria.

“Não sabíamos o que o futuro nos reservava. Os médicos disseram que muito do que aconteceria com ela era desconhecido”, relatou Esme.

Reprodução/Silver Cross.

Quando Cecelia tinha seis meses, a pediatra que a acompanhava reuniu os pais e os avós para conversar sobre o quadro. Na avaliação da médica, era improvável que ela chegasse ao quinto aniversário. A família então foi encaminhada para um centro infantil de cuidados paliativos.

Esme inicialmente resistiu, pois a rotina já estava tomada por consultas e visitas de profissionais. Porém, encontrou um ambiente onde poderia conviver com a filha enquanto recebia ajuda para aliviar seu sofrimento.

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síndrome de deleção 1p36

• Diagnóstico: síndrome de deleção 1p36, uma doença genética rara.
• Alteração genética: ausência de um pequeno trecho do cromossomo um.
• Manifestações na bebê: pouca firmeza muscular, baixa oxigenação no sangue, alterações cardíacas, convulsões e dificuldade para engolir com segurança.
• Cuidados necessários:  internações e acompanhamento com profissionais de neurologia, cardiologia, terapia ocupacional e equipes de alimentação.

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A despedida da família

Juntos com a equipe médica, os pais elaboraram um plano antecipado de cuidados. A organização trouxe mais segurança quando a saúde de Cecelia piorou, poucas semanas após o primeiro aniversário.

Com apoio, a família conseguiu mantê-la em casa, onde ela morreu nos braços de familiares em 18 de junho de 2025. Depois, a menina foi levada a um quarto refrigerado preparado para que os parentes permanecessem perto dela durante a despedida. A equipe médica também participou dos preparativos do funeral.