Falta de tratamento: o pesadelo de quem tem doenças raras

Quando se fala em doenças raras, alguns termos se evidenciam, como a importância do diagnóstico precoce, sintomas, expectativa de vida, entre outros. Independentemente do tipo de patologia, são diversas as situações em comum que pacientes e seus familiares enfrentam e que vão muito além das questões clínicas.

A história de Wesley Cauê da Silva, de 9 anos, é similar a de várias crianças de todo o Brasil e do mundo. Wesley tem distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma doença neuromuscular causada por uma falha na produção da proteína distrofina, essencial para a estabilização dos músculos, e que afeta principalmente meninos.

Seu irmão, José William, faleceu aos 16 anos, em 2018, por complicações da mesma doença, já num estado mais avançado de degeneração muscular, utilizando cadeira de rodas e com comprometimento cardíaco. Ambos faziam uso do mesmo tratamento para a doença, em doses compatíveis para cada um.

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