Pesquisa descobre mutação genética relacionada ao câncer de pulmão

Pesquisadores brasileiros identificaram que mutações no gene TP53 podem estar associadas a uma pior resposta ao tratamento em pacientes com câncer de pulmão. A descoberta foi publicada na revista científica The Lancet Regional Health – Americas e envolveu a análise de amostras tumorais de 1.131 pacientes atendidos pelo Hospital de Amor, em Barretos (SP) e Porto Velho (RO), entre 2018 e 2023.

O objetivo do estudo foi mapear as principais alterações genéticas presentes nos tumores e avaliar como elas podem influenciar a evolução da doença. Os pesquisadores analisaram 20 genes relacionados ao câncer de pulmão e encontraram alterações consideradas relevantes em 88% dos pacientes avaliados.

TP53 foi a alteração mais frequente

Entre os genes analisados, o TP53 apresentou a maior frequência de mutações, aparecendo em 656 pacientes (58%) com câncer de pulmão. Na sequência, vieram os genes KRAS, encontrado em 289 indivíduos (25,6%), e EGFR, presente em 228 casos (20,6%).

Conhecido por ajudar a impedir o crescimento de células com danos no DNA, o TP53 funciona como uma espécie de mecanismo de proteção do organismo. Quando sofre mutações, essa função pode ser comprometida, favorecendo o desenvolvimento e a progressão de tumores.

O principal achado do trabalho foi a relação entre mutações no TP53 e a resposta ao tratamento em pacientes que também apresentavam alterações no gene EGFR.

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O câncer de pulmão é o segundo mais comum em homens e mulheres no Brasil. De acordo com o Instituto Nacional de Câncer (Inca), cerca de 13% de todos os casos novos são nos órgãos

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No fim do século 20, o câncer de pulmão se tornou uma das principais causas de morte evitáveis no mundo

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O tabagismo é a principal causa. Cerca de 85% dos casos diagnosticados estão associados ao consumo de derivados de tabaco

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A mortalidade entre fumantes é cerca de 15 vezes maior do que entre pessoas que nunca fumaram, enquanto entre ex-fumantes é cerca de quatro vezes maior

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A exposição à poluição do ar, infecções pulmonares de repetição, doença pulmonar obstrutiva crônica (enfisema pulmonar e bronquite crônica), fatores genéticos e história familiar de câncer de pulmão também favorecem o desenvolvimento desse tipo de câncer

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Outros fatores de risco são: exposição ocupacional a agentes químicos ou físicos, água potável contendo arsênico, altas doses de suplementos de betacaroteno em fumantes e ex-fumantes

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Os sintomas geralmente não ocorrem até que o câncer esteja avançado. Porém, pessoas no estágio inicial da doença já podem apresentar tosse persistente, escarro com sangue, dor no peito, pneumonia recorrente, cansaço extremo, rouquidão persistente, piora da falta de ar, diminuição do apetite e dificuldade em engolir

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O diagnóstico do câncer no pulmão é feito com a avaliação dos sinais e sintomas apresentados, o histórico de saúde familiar e o resultado de exames específicos, como a radiografia do tórax, tomografia computadorizada e biópsia do tecido pulmonar

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Para aqueles com doença localizada no pulmão e nos linfonodos, o tratamento é feito com radioterapia e quimioterapia ao mesmo tempo

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Em pacientes que apresentam metástases a distância, o tratamento é com quimioterapia ou, em casos selecionados, com medicação baseada em terapia-alvo

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A cirurgia, quando possível, consiste na retirada do tumor com uma margem de segurança, além da remoção dos linfonodos próximos ao pulmão e localizados no mediastino. É o tratamento de escolha por proporcionar melhores resultados e controle da doença

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Segundo os pesquisadores, pacientes com mutações simultâneas em EGFR e TP53 tiveram sobrevida específica por câncer de 24 meses, enquanto aqueles com alteração apenas no EGFR apresentaram sobrevida de 61 meses.

Para os autores, o resultado sugere que a presença do TP53 pode influenciar o prognóstico e ajudar a identificar pacientes com maior risco de evolução desfavorável da doença.

Atualmente, testes genéticos já são utilizados para orientar a escolha de terapias em pacientes com câncer de pulmão. De acordo com os pesquisadores, os resultados reforçam a importância de uma análise molecular mais ampla dos tumores, permitindo compreender melhor quais alterações genéticas podem interferir na resposta aos tratamentos.

Os autores destacam, porém, que o estudo foi retrospectivo e observacional, baseado em dados já existentes. Por isso, novas pesquisas serão necessárias para confirmar os achados e avaliar como as informações poderão ser incorporadas à prática clínica.