Terapia personalizada mostra resposta em forma genética rara de ELA

Uma terapia experimental desenvolvida para um único paciente com uma forma genética rara de esclerose lateral amiotrófica (ELA) apresentou sinais iniciais de resposta. O caso foi descrito por pesquisadores da Mayo Clinic em estudo publicado na revista Med em 14 de setembro.

A abordagem foi criada a partir de uma mutação específica identificada no paciente, no gene CHCHD10, associada a uma forma rara da doença. A ELA afeta os neurônios motores, responsáveis pelo controle dos movimentos voluntários, e costuma evoluir de forma progressiva.

Tratamento feito sob medida

Após identificar a mutação, os pesquisadores desenvolveram uma terapia com oligonucleotídeos antissenso, conhecidos como ASOs. Essas moléculas sintéticas atuam no RNA e reduzem a produção de proteínas envolvidas na doença.

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O desenvolvimento foi feito em parceria com a n-Lorem Foundation, organização voltada a terapias para doenças genéticas ultrarraras. Mais de 320 candidatos foram avaliados até a escolha do composto utilizado no paciente, com base em testes iniciais de segurança e especificidade. O tratamento foi administrado por meio de injeções no líquido cefalorraquidiano.

Sinais iniciais de resposta

Após seis doses, o paciente apresentou redução de até 50% nos níveis de neurofilamento leve, marcador usado para indicar dano às células nervosas. Ao mesmo tempo, medidas de respiração, cognição e função física se mantiveram estáveis ou com leve melhora.

Segundo os pesquisadores, em uma doença progressiva como a ELA, a estabilização já é considerada um resultado relevante.

A equipe também acompanha alterações em nível celular, incluindo proteínas associadas à doença e o funcionamento das mitocôndrias, para entender como a terapia atua no organismo.

Limites e próximos passos

Os autores ressaltam que o tratamento ainda é experimental e não faz parte da prática clínica. Casos como esse ajudam a testar estratégias baseadas em causas genéticas específicas, principalmente em doenças raras com poucas opções terapêuticas.

A Mayo Clinic conduz um programa voltado a esse tipo de abordagem individualizada, com o objetivo de definir como essas terapias podem ser desenvolvidas, avaliadas e aplicadas de forma segura.

Embora nem todos os casos de ELA possam ser tratados com esse tipo de estratégia, os pesquisadores indicam que os dados obtidos podem orientar estudos futuros, inclusive em outras doenças.