Neurofibromatose: entenda doença rara do ator Adam Pearson

O ator britânico Adam Pearson, de 41 anos, chamou atenção ao aparecer no tapete vermelho do Oscar no último domingo (15/3). Conhecido pelo filme “Um Homem Diferente”, ele convive com a neurofibromatose, uma doença genética rara que pode provocar alterações visíveis no corpo, incluindo deformidades faciais.

A condição ganhou mais visibilidade após a participação do ator em produções recentes, mas ainda é pouco conhecida pelo público.

Especialistas ouvidos pelo Metrópoles explicam que se trata de uma doença complexa, que pode afetar diferentes partes do organismo e se manifestar de formas variadas ao longo da vida.

O que é a neurofibromatose

A neurofibromatose é uma doença genética que pode atingir vários sistemas do corpo, não se limitando apenas à pele. Entre as características mais comuns estão manchas na pele e o desenvolvimento de tumores ao longo dos nervos.

Segundo o médico geneticista Francis Galera, vice-presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), a condição costuma se manifestar de diferentes formas.

“A neurofibromatose é uma doença genética e multissistêmica. Ela pode acometer vários órgãos e tem como características principais as manchas café com leite, sardas em regiões como axila e virilha e também tumores na pele, chamados neurofibromas”, explica.

Além das alterações cutâneas, a doença pode trazer outros impactos ao longo do tempo, incluindo dificuldades de aprendizagem e problemas neurológicos.

Em alguns casos, também podem surgir tumores mais extensos, que atingem áreas maiores do corpo e podem causar dor ou compressão de estruturas importantes.

“Esses tumores podem afetar o sistema nervoso central, além de outras áreas do organismo, como ossos, sistema endócrino e até causar hipertensão”, afirma o especialista.

Tipos e sinais da doença

Atualmente, a condição é dividida em formas distintas, com características diferentes. A mais comum é a neurofibromatose tipo 1, associada a alterações na pele e ao surgimento de tumores ao longo da vida.

Já outra forma da doença está relacionada ao aparecimento de tumores nos nervos responsáveis pela audição, o que pode levar a sintomas como perda auditiva, zumbido e problemas de equilíbrio.

De acordo com a neurologista Milene Lacerda, especialista em dor, da clínica Saint Moritz, em Brasília, os sinais costumam surgir ainda na infância, principalmente no caso mais comum da doença.

“As manchas café com leite e as sardas em regiões específicas podem aparecer já nos primeiros anos de vida. Ao longo do tempo, especialmente na adolescência e na fase adulta, é mais comum o surgimento de tumores na pele e alterações ósseas”, explica.

Na forma associada aos nervos auditivos, os sintomas costumam aparecer mais tarde, geralmente na juventude, com sinais como perda progressiva da audição e alterações no equilíbrio.

Evolução e acompanhamento

A evolução da neurofibromatose pode variar bastante de uma pessoa para outra. Enquanto alguns pacientes apresentam manifestações mais leves, outros podem desenvolver complicações mais importantes ao longo da vida.

“As manchas na pele podem estar presentes desde o período neonatal ou na infância. Já os tumores cutâneos costumam aparecer mais na adolescência ou na vida adulta”, ressalta Francis.

Em alguns casos, há risco de complicações mais graves, como o crescimento de tumores em regiões sensíveis ou a transformação de lesões em formas malignas, embora isso não ocorra em todos os pacientes.

Por isso, o acompanhamento médico contínuo é essencial. O cuidado envolve diferentes especialidades e pode incluir exames de imagem, avaliações oftalmológicas e monitoramento do crescimento de tumores.

Não existe cura para a doença, mas existem formas de controlar os sintomas e reduzir os riscos.

“O manejo é contínuo e multidisciplinar. O tratamento pode envolver cirurgia para remoção de tumores, uso de medicamentos específicos em alguns casos e acompanhamento para controle da dor e preservação das funções”, explica Milene.

Além disso, o suporte com fisioterapia e acompanhamento neuropsicológico também pode fazer parte do cuidado, dependendo das manifestações de cada paciente.