Novo exame para doenças raras no SUS reduz espera de 7 anos para 6 meses

O Ministério da Saúde anunciou, nesta quinta-feira (26/2), o início da oferta no Sistema Único de Saúde (SUS) de um exame genético inovador, de alta tecnologia, para a confirmação do diagnóstico de doenças raras genéticas.

Trata-se do Sequenciamento Completo do Exoma, que vai atender 90% dos casos dos brasileiros que precisam de laudo em tempo oportuno. Com a incorporação do novo exame genético ao SUS, as famílias receberão o resultado em até seis meses, o que representa uma redução de 93% do tempo atual de espera, que chega a ser de sete anos.

Atualmente, cerca de 13 milhões de brasileiros vivem com alguma das 7 mil doenças raras catalogadas no mundo, sendo mais de 70% de origem genética, segundo o ministério.

20 mil diagnósticos por ano

O exame analisa as regiões do DNA onde se concentram a maior parte das mutações associadas a doenças hereditárias e, com a incorporação ao SUS, passa a atender 100% da demanda da rede pública.

O investimento federal é de R$ 26 milhões e deve viabilizar cerca de 20 mil diagnósticos por ano. Na rede privada, o Sequenciamento Completo do Exoma pode custar até R$ 5 mil. Pelo SUS, o teste será oferecido de forma gratuita.

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A expectativa do Ministério da Saúde é de que até 90% dos pacientes com suspeita de condição genética tenham elucidação conclusiva por meio da nova tecnologia.

O projeto-piloto teve início em outubro de 2025, com serviços ativos em 11 unidades da Federação: Rio de Janeiro, Distrito Federal, Minas Gerais, Bahia, Goiás, Pará, Mato Grosso, São Paulo, Ceará, Pernambuco e Paraná. A previsão da pasta é ampliar a oferta para todos os estados até abril deste ano.

Para atender à demanda do SUS, dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro serão responsáveis pela realização dos exames: um no Instituto Nacional de Cardiologia (INC) e outro na Fiocruz, cuja estrutura deve ser concluída até o fim de maio.

Expansão da rede para doenças raras

Também nesta quinta, o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, anunciou a ampliação da rede especializada do SUS voltada ao tratamento de doenças raras. Segundo a pasta, a estrutura será expandida em 120%.

O aporte de R$ 44 milhões permitirá a habilitação de mais 11 serviços em quatro regiões do país. Com isso, o total de unidades especializadas passará a 51, distribuídas entre hospitais públicos e filantrópicos. Em 2022, eram 23 serviços disponíveis.

“Com a ampliação para 51 serviços especializados, vamos mais que dobrar a rede existente e consolidar a maior rede pública de diagnóstico e cuidado de doenças raras do mundo. É o Estado brasileiro assumindo a responsabilidade de garantir acesso perto de onde as pessoas vivem”, afirmou Padilha.

De acordo com o Ministério, além de melhorar a qualidade de vida dos pacientes, o diagnóstico precoce possibilita a indicação de tratamentos mais adequados e personalizados, aumentando as chances de melhores desfechos clínicos.