Mãe perde bebê com AME e segunda filha é diagnosticada com a doença

Embora ainda tenha os movimentos comprometidos, a pequena pernambucana Maria Luiza tem aprendido a dar as primeiras pedaladas no seu novo velotrol, o que parecia impossível há alguns meses. Ela tem um quadro grave de atrofia muscular espinhal (AME), a mesma doença causou a morte do irmão dela, Alberto, aos seis meses de idade.

A história da menina que acaba de completar 1 ano foi diferente da do irmão graças a uma dose do medicamento milionário Zolgensma. “Ela recuperou 60% dos movimentos depois do remédio”, diz Aline Maria, mãe da garota.

A costureira de 33 anos percebeu que algo estava errado com Maria Luiza quando a bebê tinha dois meses. As pernas da menina pararam de se mover e o diagnóstico de AME veio pouco depois.

Ao ouvir o resultado, Aline teve a mesma sensação do passado. “Foi muito difícil saber do caso dela, porque de imediato eu só pensava na perda, tive muito medo de perder minha filha”, conta.

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O medo de repetir a história marcou o início da busca por tratamento e por ajuda especializada em Pernambuco. A mãe recebeu apoio da ONG Donem, que auxilia famílias com doenças neuromusculares. Com ajuda da presidente da instituição, Suhellen Oliveira, Aline conseguiu levar a filha da zona rural até Recife. Lá, a criança passou por exames genéticos que confirmaram o diagnóstico.

A AME é uma condição genética rara que causa a degeneração dos neurônios motores. Esses neurônios controlam funções vitais como andar, respirar e engolir. Quando morrem, não se regeneram. A ausência do gene SMN1 impede o corpo de produzir uma proteína essencial à sobrevivência dessas células.

Maria Luiza recebeu o tratamento com Zolgensma. Apesar do preço elevado das doses, de até R$ 7 milhões no particular, o medicamento foi incorporado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e chegou a Maria Luiza até mais rápido do que a mãe esperava, em apenas um mês.

O remédio foi aplicado no dia em que a bebê completou seis meses. Segundo o neurologista Felipe Franco da Graça, da Unicamp, o tratamento age ao inserir uma cópia saudável do gene SMN1 nas células, permitindo que elas retomem a produção da proteína e evitem a progressão da doença.

Segundo o neurologista, a AME tipo 1, que atinge Maria Luiza, apesar de ser a mais comum, é uma das mais graves por acometer bebês pouco após o nascimento. “Como a perda de neurônios motores é irreversível, cada dia conta. Quanto mais cedo o diagnóstico e a terapia, melhor o resultado”, afirma.

Apesar de ser aprovado para tratamentos de crianças com AME-1 até os 2 anos de idade, o Zolgensma foi incorporado ao SUS apenas para uso de pacientes com até 6 meses de idade. Uma consulta pública, a nº 80/2025, está aberta até o dia 21 de outubro para avaliar se a cobertura deve ser ampliada para pacientes menores de 2 anos. O medicamento é aplicado através de uma dose única de injeção na veia.

Efeitos do tratamento e sinais de esperança

Para a pequena Maria Luiza, em poucos dias, a melhora foi perceptível. “Ela havia perdido o controle da cabeça, mas com a medicação voltou a ter essa habilidade em uma semana. Hoje, além de controlar bem o pescoço, ela mexe as pernas e consegue se sentar sozinha”, relatou Aline. O ganho de força também reduziu a dificuldade respiratória.

Para Aline, ver a filha evoluir foi um alívio. “Costumo dizer que a Maria Luiza tem duas datas de nascimento: o dia em que nasceu e o dia em que recebeu o Zolgensma. Tenho gratidão por Deus e por todos que nos ajudaram.”

Após perder um filho e ver a recuperação de outro, Aline resume o aprendizado com simplicidade e fé. “Eu mudei muito, mas acima de tudo fortaleci a minha fé. Quando aceitei o diagnóstico e procurei ajuda, tudo passou a melhorar e a Maria Luiza me ensina todos os dias”, conclui.

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