Jovem com doença rara volta a enxergar após terapia gênica com colírio

A epidermólise bolhosa é uma doença rara, genética e hereditária, que provoca a formação de bolhas na pele por conta de mínimos atritos ou traumas, manifestados já no nascimento. Também conhecida como pele de borboleta, o problema de saúde pode acometer os olhos e prejudicar a visão do paciente.

É o caso do jovem cubano Antonio Vento Carvajal, de 14 anos, que foi divulgado esta semana. O rapaz passou a maior parte de sua vida cego devido às cicatrizes nebulosas em ambos os globos oculares. Na esperança de reverter o problema, a família do adolescente viajou de Cuba até os Estados Unidos atrás de um tratamento que o possibilite enxergar.

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Antônio foi a Miami passar por uma terapia genética tópica, que utiliza um colírio em gel como ferramenta. O remédio usa um vírus de herpes desativado para fornecer cópias funcionais de um gene produtor de colágeno capaz de tratar as lesões da doença rara. O tratamento é marcado pela inovação e foi aprovado pela Food and Drug Administration (FDA), dos Estados Unidos.

Segundo a médica oftalmologista Nubia Vanessa, do CBV-Hospital de Olhos, em Brasília, as doenças oftalmológicas de padrão genético afetam a estrutura da córnea e prejudicam a visão do paciente. “Essa parte do olho perde a aderência e fica opaca ao longo da vida”, afirma.

“O tratamento de terapia genética com o uso de gel é inovador, pois reconstrói a estrutura danificada pela doença, cuja característica é a falta de colágeno. É algo que o organismo não consegue fazer sozinho. O paciente tem uma alteração em que o tecido que liga uma célula a outra não é produzido”, explica Vanessa.

De Cuba para EUA

Antônio foi para os Estados Unidos em 2012 com um visto especial para receber o tratamento contra a doença rara. Ele foi inscrito em um ensaio clínico para receber a terapia chamada de Vyjuvek. Atualmente, a visão do olho direito está quase completa e o olho esquerdo, por outro lado, apresenta mais tecido cicatricial.

A aplicação do colírio é feita mensalmente. Antes disso, Antônio passou por uma cirurgia na tentativa de remover o tecido cicatricial dos olhos, mas não obteve sucesso.

“Apresentamos este caso, alguns investidores ficaram interessados ​​em nosso paciente e nos ajudaram a desenvolver a formulação para o tratamento ocular. Então, abordamos a FDA e, em poucos meses, conseguimos aprovação para o uso compassivo deste medicamento em nosso paciente”, conta o médico Alfonso Sabater, responsável pelo caso, em entrevista para o Ophthalmology Times.

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