Veja como homem com predisposição genética evitou o Alzheimer por anos

Em um caso raro, um homem que tinha uma predisposição genética ao Alzheimer conseguiu evitar a doença por décadas. O caso, descrito em um estudo publicado na revista científica Nature Medicine em 10 de fevereiro, é o único registrado com a mutação PSEN2 e desafia o conhecimento atual sobre a doença.

A mutação PSEN2 geralmente está associada ao desenvolvimento precoce do Alzheimer, com sintomas surgindo por volta dos 50 anos. No entanto, apesar de ter a mesma alteração genética que afetou 11 de seus 13 irmãos, o homem manteve suas funções cognitivas preservadas até os 67 anos, quando faleceu por outras razões. O cérebro dele estava repleto das placas beta-amiloides, características da doença.

Pesquisadores estudam o caso há mais de uma década

Uma equipe de cientistas monitora a família do paciente desde 2011, buscando compreender melhor os mecanismos da doença.

Liderado pela geneticista Maria Victoria Fernandez, da Universidade Internacional da Catalunha, na Espanha, e pelos neurocientistas Jorge Llibre-Guerra e Nelly Joseph-Mathurin, da Universidade de Washington em St. Louis, nos Estados Unidos, o estudo revelou que, mesmo com altos níveis de beta-amiloide, o paciente apresentou níveis menores de inflamação cerebral em comparação com outros pacientes de Alzheimer.

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Outro fator analisado foi que os depósitos da proteína tau, que normalmente se espalham pelo cérebro em casos da doença, estavam restritos ao lobo occipital, região associada à visão. Essa limitação pode ter sido fundamental para preservar as funções cognitivas do homem.

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Alzheimer é uma doença degenerativa causada pela morte de células cerebrais e que pode surgir décadas antes do aparecimento dos primeiros sintomas

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Por ser uma doença que tende a se agravar com o passar dos anos, o diagnóstico precoce é fundamental para retardar o avanço. Portanto, ao apresentar quaisquer sintomas da doença é fundamental consultar um especialista

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Apesar de os sintomas serem mais comuns em pessoas com idade superior a 70 anos, não é incomum se manifestarem em jovens por volta dos 30. Aliás, quando essa manifestação “prematura” acontece, a condição passa a ser denominada Alzheimer precoce

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Na fase inicial, uma pessoa com Alzheimer tende a ter alteração na memória e passa a esquecer de coisas simples, tais como: onde guardou as chaves, o que comeu no café da manhã, o nome de alguém ou até a estação do ano

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Desorientação, dificuldade para lembrar do endereço onde mora ou o caminho para casa, dificuldades para tomar simples decisões, como planejar o que vai fazer ou comer, por exemplo, também são sinais da manifestação da doença

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Além disso, perda da vontade de praticar tarefas rotineiras, mudança no comportamento (tornando a pessoa mais nervosa ou agressiva), e repetições são alguns dos sintomas mais comuns

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Segundo pesquisa realizada pela fundação Alzheimer’s Drugs Discovery Foundation (ADDF), a presença de proteínas danificadas (Amilóide e Tau), doenças vasculares, neuroinflamação, falha de energia neural e genética (APOE) podem estar relacionadas com o surgimento da doença

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O tratamento do Alzheimer é feito com uso de medicamentos para diminuir os sintomas da doença, além de ser necessário realizar fisioterapia e estimulação cognitiva. A doença não tem cura e o cuidado deve ser feito até o fim da vida

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O que protegeu o cérebro do paciente?

O estudo apontou que o homem possuía nove variantes genéticas ausentes em seus familiares com Alzheimer. Seis delas nunca tinham sido associadas à doença antes, mas estão ligadas a processos como inflamação cerebral e dobramento de proteínas.

Além dos fatores genéticos, os pesquisadores acreditam que a profissão do paciente pode ter desempenhado um papel protetor. O homem trabalhou por anos como mecânico em um navio da Marinha com motor a diesel, sendo exposto frequentemente ao calor intenso.

A exposição pode ter ativado vias celulares que auxiliam na resposta ao estresse térmico e ao controle de proteínas, fatores já associados à resiliência contra doenças neurodegenerativas.

Novas pistas para o tratamento do Alzheimer

Embora esse seja um caso único e não permita conclusões definitivas, ele abre caminho para novas pesquisas sobre formas de retardar ou até evitar o Alzheimer, independente do acúmulo de placas beta-amiloides.

Os pesquisadores acreditam que entender o que impediu a disseminação da proteína tau pode ajudar a identificar possíveis alvos terapêuticos para frear a progressão da doença.

Eles destacam ainda que há muito a ser descoberto sobre os mecanismos que levam ao desenvolvimento do Alzheimer e, neste caso, à sua possível prevenção.

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