Estudo inédito descobre novos genes e variações associadas ao autismo

Pesquisadores do Hospital for Sick Children (SickKids), no Canadá, descobriram novos genes e alterações genéticas associadas ao autismo. O estudo já é considerado a maior análise de sequenciamento do genoma do autismo até hoje.

O artigo com os achados foi publicado na revista científica Cell, na última quinta-feira (10/11), e contou com a participação de sete mil indivíduos autistas e 13 mil familiares.

De acordo com os cientistas, as descobertas fornecem uma melhor compreensão da “arquitetura dos genes” que leva ao Transtorno do Espectro Autista (TEA). Para que as conclusões fossem observadas, os estudiosos utilizaram uma técnica de sequenciamento total dos genomas.

Em seguida, eles examinaram toda a composição genética dos indivíduos no espectro e compararam com os dados coletados dos familiares. O cruzamento das informações levou à descoberta de que 134 genes estão associados ao TEA.

Alterações genéticas

Além disso, foram encontradas alterações genéticas que, provavelmente, também estão relacionadas ao autismo. A maioria das variações era no número de cópias de genes, incluindo variantes raras que estavam presentes em 14% dos participantes do estudo com autismo.

Os dados genéticos dos participantes foram coletados pelo banco de dados Autism Speaks MSSNG, considerado o maior do mundo em informações sobre os genomas de indivíduos autistas.

“Ao sequenciar todo o genoma dos participantes, e com muito envolvimento das famílias em nos ajudar com a pesquisa, conseguimos maximizar o potencial para novas descobertas. Isso possibilitou que fizéssemos análises que abrangem todos os tipos de variantes. Dessa forma, desde as menores alterações no DNA até aquelas que afetam um cromossomo inteiro foram alcançadas”, disse Stephen Scherer, chefe de pesquisa em genética no McLaughlin Centre, da Universidade de Toronto, durante a divulgação do estudo.

O autor principal, Brett Trost, afirmou que o sequenciamento total do genoma permitiu que o grupo descobrisse variações que, provavelmente, não teriam sido detectadas em outras condições.

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