Caso raro: mulher de 36 anos é diagnosticada com câncer 12 vezes

Uma mulher de 36 anos, diagnosticada com 12 tipos diferentes de câncer ao longo da vida, chamou a atenção de uma equipe médica da Espanha. O caso foi descrito em um artigo publicado na quarta-feira (2/11), na revista Science Advances.

Uma investigação mais aprofundada da equipe internacional de médicos, liderada pelo Centro Nacional de Pesquisa do Câncer da Espanha, descobriu que a paciente, que não teve o nome revelado, tem uma mutação genética única que a tornava mais propensa a desenvolver cânceres.

Ela foi diagnosticada com câncer pela primeira vez aos 2 anos de idade, quando os médicos descobriram um tumor embrionário (rabdomiossarcoma) em estágio 3 no canal auditivo esquerdo, tratado com quimioterapia e radioterapia. Aos 15, a paciente lutou contra um câncer de colo de útero. No mesmo ano foram encontrados tumores benignos dentro de alguns ossos (encondromatose).

Aos 20, foi diagnosticada com um tumor de glândula salivar, removido cirurgicamente. E logo na sequência, aos 21, precisou remover um sarcoma de células fusiformes, um tumor maligno de baixo grau, que não tem um local específico.

Até os 24 anos, vários nevos displásicos – lesões na pele que crescem com rapidez e podem evoluir para um melanoma –, um acúmulo de massas de gordura nas mamas e um tumor benigno raro da pele (pilomatricoma) foram removidos. No mesmo ano ela passou por um procedimento para retirar parte do volume da glândula tireoide.

Em 2012, quando tinha 26 anos, a paciente passou por um novo procedimento para a retirada de um câncer de intestino em estágio inicial. Dois anos depois, foi retirado um tumor retal e um crescimento anormal de células do intestino foi removido por meio de colonoscopia de controle.

Intrigados com o caso, os pesquisadores coletaram amostras de sangue da paciente e usaram o sequenciamento de DNA para analisar as mutações genéticas dentro das células.

Os cientistas encontraram uma mutação em ambas as cópias do gene MAD1L1, responsável por uma peça-chave do organismo que ajuda a alinhar os cromossomos antes que uma célula se divida. De acordo com os cientistas, é a primeira vez que um caso em que ambas as cópias do gene carregavam a mutação é descrito em humanos.

No caso da paciente da Espanha, o erro estava causando a disfunção na replicação celular e criando células com diferentes números de cromossomos – aproximadamente 30% a 40% das células sanguíneas dela tinham um número anormal de cromossomos.

A condição da mulher é conhecida como síndrome de aneuploidia variegada em mosaico (MVA, na sigla em inglês): pessoas com o problema possuem vários números de cromossomos em células diferentes, como um mosaico de azulejos. A condição pode ser causada por várias mutações genéticas diferentes.

“O MVA está associado a um aumento maior em algumas malignidades infantis, como rabdomiossarcoma, tumor de Wilms e leucemia, embora essas neoplasias sejam observadas apenas em um subconjunto de pacientes com MVA, e mutações específicas associadas à condição tenham sido sugeridas para prejudicar a progressão do tumor”, escreveram os autores do estudo.

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Segundo o Instituto Nacional de Câncer (Inca), o câncer é um dos principais problemas de saúde pública no mundo e é uma das quatro principais causas de morte antes dos 70 anos em diversos países. Por ser um problema cada vez mais comum, o quanto antes for identificado, maiores serão as chances de recuperação boonchai wedmakawand

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Por isso, é importante estar atento aos sinais que o corpo dá. Apesar de alguns tumores não apresentarem sintomas, o câncer, muitas vezes, causa mudanças no organismo. Conheça alguns sinais que podem surgir na presença da doença Phynart Studio/ Getty Images

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A perda de peso sem nenhum motivo aparente pode ser um dos principais sintomas de diversos tipos de cânceres, tais como: no estômago, pulmão, pâncreas, etc. Flashpop/ Getty Images

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Mudanças persistentes na textura da pele, sem motivo aparente, também pode ser um alerta, especialmente se forem inchaços e caroços no seio, pescoço, virilha, testículos, axila e estômago FG Trade/ Getty Images

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A tosse persistente, apesar de ser um sintoma comum de diversas doenças, deve ser investigada caso continue por mais de quatro semanas. Se for acompanhada de falta de ar e de sangue, por exemplo, pode ser um indicativo da doença no pulmão South_agency/ Getty Images

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Outro sinal característico da existência de um câncer é a modificação do aspecto de pintas. Mudanças no tamanho, cor e formato também devem ser investigadas, especialmente se descamarem, sangrarem ou apresentarem líquido retido Peter Dazeley/ Getty Images

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A presença de sangue nas fezes ou na urina pode ser sinal de câncer nos rins, bexiga ou intestino. Além disso, dor e dificuldades na hora de urinar também devem ser investigados RealPeopleGroup/ Getty Images

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Dores sem motivo aparente e que durem mais de quatro semanas, de forma frequente ou intermitente, podem ser um sinal da existência de câncer. Isso porque alguns tumores podem pressionar ossos, nervos e outros órgãos, causando incômodos ljubaphoto/ Getty Images

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Azia forte, recorrente, que apresente dor e que, aparentemente, não passa, pode indicar vários tipos de doenças, como câncer de garganta ou estômago. Além disso, a dificuldade e a dor ao engolir também devem ser investigadas, pois podem ser sinal da doença no esôfago DjelicS/ Getty Images

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Pacientes com esta síndrome geralmente apresentam deficiência intelectual e retardo de crescimento, microcefalia e maior predisposição a desenvolver câncer. Apesar dos 12 tumores, a mulher levava uma vida normal, sem outras condições associadas.

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