Bebê tem mutação genética raríssima que atinge 100 pessoas no mundo

A vida da pequena Lorelei Dunn mudou ainda nos primeiros meses de vida. Com apenas quatro meses, a bebê foi diagnosticada com uma mutação genética extremamente rara chamada CACNA1E — condição tão incomum que ela é considerada um dos poucos casos já identificados no mundo — há registro de apenas 100 pacientes.

Segundo relato da própria família, compartilhado em uma campanha de arrecadação online, a doença afeta diretamente a forma como o cérebro envia sinais pelo corpo.

Isso provoca uma série de complicações graves no desenvolvimento. Hoje, aos 11 meses, Lorelei enfrenta uma rotina intensa de cuidados médicos e terapias.

“Essa mutação afeta como o cérebro dela envia sinais, levando a desafios severos que a maioria de nós nunca poderia imaginar”, descreveram os familiares.

O que é a mutação CACNA1E

A CACNA1E é uma alteração genética rara que interfere no funcionamento dos canais de cálcio no cérebro — estruturas essenciais para a comunicação entre os neurônios.

Quando esses canais não funcionam corretamente, o sistema nervoso pode apresentar falhas importantes, o que explica sintomas como convulsões frequentes, atraso no desenvolvimento e dificuldades motoras.

Por ser uma condição rara, ainda há poucos estudos e tratamentos disponíveis, o que torna o acompanhamento médico mais desafiador e, muitas vezes, limitado a medidas de suporte.

A bebê convive diariamente com crises convulsivas difíceis de controlar, mesmo com uso de medicamentos. Além disso, enfrenta dificuldades para realizar funções básicas, como se alimentar e dormir.

“Lorelei luta diariamente contra convulsões que resistem à medicação, além de dificuldades constantes para se alimentar e dormir”, relata a família.

Apesar do quadro delicado, os pais destacam a força da filha diante das adversidades. “Mesmo com tudo isso, o sorriso dela e sua alegria continuam brilhando”, dizem. Os médicos já alertaram a familia que a criança pode não desenvolver habilidades como andar ou falar, além de haver incertezas sobre sua expectativa de vida.

Principais sintomas de CACNA1E

• Convulsões frequentes e resistentes a medicamentos;
• Dificuldades para se alimentar e dormir;
• Atraso no desenvolvimento motor e cognitivo;
• Necessidade de terapias constantes (fisioterapia e terapia ocupacional).

O diagnóstico não afetou apenas a saúde de Lorelei, mas também toda a dinâmica familiar. Pouco tempo após a confirmação da doença, o pai da criança, Ryan Dunn, sofreu uma lesão grave nas costas e ficou meses sem poder trabalhar.

Com a rotina intensa de consultas, viagens e cuidados integrais com a filha, a mãe, Kaleigh, precisou reduzir sua carga de trabalho. Atualmente, ela trabalha meio período quando pode, equilibrando a carreira com os cuidados em tempo integral com Lorelei.

A família precisa se deslocar com frequência até um hospital especializado, enfrentando longas viagens e, muitas vezes, pernoites fora de casa. Diante das limitações das terapias disponíveis, os pais buscam alternativas que possam melhorar a qualidade de vida da filha, incluindo tratamentos experimentais.

Entre as possibilidades consideradas está a terapia com células-tronco, ainda em fase de estudo para esse tipo de condição e com alto custo. “Estamos arrecadando fundos para tratamentos que podem mudar a vida de Lorelei, além de cobrir despesas médicas e cuidados contínuos”, informaram.

A trajetória de Lorelai evidencia a importância do diagnóstico precoce, do suporte médico especializado e do apoio social para enfrentar condições raras e complexas.