Ministério da Saúde patina em ampliar teste do pezinho 4 anos após lei

Sarah tinha 6 meses quando recebeu o diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal (AME) em Petrolina (PE), em janeiro deste ano. À coluna, a mãe dela, Maria Laynne Brandão, contou que começou a notar os primeiros sinais da doença aos 2 meses de vida. Foi então que ela procurou o posto de saúde, de onde a bebê foi encaminhada ao pediatra.

Como a consulta só ocorreria em 3 meses, pagou na rede particular. O diagnóstico só veio com uma neuropediatra, que solicitou exames genético e de imagem. O resultado: AME tipo I, considerada a forma mais grave da doença genética rara e progressiva, que poderia ter sido descoberta pelo teste do pezinho ampliado nos primeiros dias de vida de um bebê.

“Se ela tivesse feito esse teste ao nascer, poderia não ter perdido tanto os movimentos das pernas. Teria uma grande diferença porque o início precoce do tratamento impede a morte dos neurônios motores”, disse Maria Laynne.

O caso de Sarah não é exceção. Só seis estados e o Distrito Federal avançaram na ampliação do teste do pezinho quatro anos após a sanção da lei que implementou a medida, mostra levantamento da coluna. Sem regulamentar o texto até hoje, o Ministério da Saúde estagna na expansão de um exame que pode diagnosticar mais de 50 doenças precocemente.

Distrito Federal e Minas Gerais andam na vanguarda da triagem neonatal, uma vez que oferecem a versão completa do teste do pezinho ampliado, que detecta até a AME. Rio de Janeiro, Acre, Paraíba, Pernambuco e Rondônia dão andamento à segunda etapa.

Os outros 19 estados ainda estão na primeira fase.

Segundo a lei, a expansão do exame deve ocorrer de forma escalonada. Mas o que se vê não é uma ampliação uniforme, e sim desigual, cuja responsabilidade acaba por recair sobre os estados. Além disso, aprofunda o vazio assistencial do SUS em relação a bebês, sobretudo em locais menos desenvolvidos.

Veja o mapa:

Para a presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), Carolina Fischinger, não basta fornecer o teste do pezinho ampliado: é preciso que os estados ofereçam tratamento para os bebês diagnosticados. “Os relatos que ouvimos [sobre a triagem neonatal] são seríssimos”, afirmou à coluna a médica geneticista.

Mato Grosso do Sul anunciou um projeto que amplia o exame até a fase final, pulando a etapa 3, em 22 de maio. A previsão é colocar a iniciativa em prática em 60 dias a partir dessa data – o atual momento é de capacitação profissional. O levantamento da coluna considerou que o estado oferta a versão básica do exame, porque o programa ainda não está em vigor.

Outros 19 estados seguem na primeira fase do exame. São Paulo é um deles, enquanto parte dos municípios, incluindo a capital, avançou na ampliação por conta própria.

Foco na AME

Documento obtido pela coluna mostra que o ministério pretende antecipar a execução da quinta fase do teste do pezinho para ampliar o cuidado com a AME. A medida vem do fato de que a terapia gênica Zolgensma, principal tratamento contra a doença genética rara e progressiva, é coberta pelo SUS até os 6 meses de idade, desde que o bebê atenda a critérios como estar fora da ventilação mecânica por mais de 16 horas diárias.

Sem o teste do pezinho ampliado, crianças costumam ser diagnosticadas após a faixa etária. Nesse cenário, resta às famílias judicializar o pedido de tratamento milionário pelo SUS ou pagá-lo com recursos próprios.

Mesmo que a família de Sarah tenha descoberto a AME tipo 1 dentro da faixa etária estabelecida pelo Ministério da Saúde, precisou acionar a Justiça porque a aplicação do Zolgensma na rede pública ainda não havia começado na época – faltava regulamentar a disponibilização. Enquanto isso, a garota usa o medicamento Spinraza, disponível no SUS e que reduz a perda das células nervosas motoras e melhora a força e o tônus muscular.

Defensores públicos e um procurador se reuniram com representantes do ministério para debater justamente a reestruturação do PNTN em 29 de abril, aponta ata à qual a coluna teve acesso. A pasta, todavia, se esquivou de dar prazos para correr com a ampliação.

Na ocasião, um integrante da Saúde admitiu tanto que houve atraso no repasse de recursos para a triagem neonatal, quanto que estados das regiões Norte e Nordeste precisavam de maior atenção. Outra alegou que há regiões que não conseguem expandir por causa de “excessiva burocracia”.

Doenças raras

A importância do teste do pezinho ampliado cresce quando o exame passa a detectar uma série de doenças raras – que são aquelas que afetam, em média, de 3,5% a 5,9% das pessoas no mundo, de acordo com dados do ministério. Segundo a pasta, a grande maioria delas atinge crianças.

Um dos entraves no tratamento das doenças raras perpassa justamente a dificuldade de chegar até um diagnóstico e, consequentemente, acompanhar o quadro de forma correta. Para especialistas, a detecção precoce a partir do teste do pezinho ampliado reduziria o impacto disso, levando a uma maior qualidade de vida dos pacientes desde bebês. A versão ampliada do exame na rede particular custa, em média, de R$ 300 e R$ 600.

“As crianças que não são diagnosticadas no teste do pezinho vão evoluir com a doença e começar a ir ao médico, que vai pedir um exoma [exame genético complexo que analisa partes do DNA] e outro que custa R$ 20 mil ou R$ 30 mil e, ás vezes, não dão diagnóstico”, disse a CEO do Instituto Vidas Raras, Regina Próspero. “Para evitar tantos gastos assim, a criança poderia ter sido diagnosticada com o teste, logo no começo da vida.”

A Coordenação-Geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde traçou um diagnóstico sobre o andamento da ampliação do teste do pezinho por todo o Brasil em 2023. À época, o cenário já mostrava um abismo de desigualdade, com a maioria dos estados da Região Norte ainda na primeira fase, oferecendo a versão básica do exame, ao passo em que o Distrito Federal, por exemplo, já havia alcançado finalizado a expansão.

A coluna solicitou esses dados e as respectivas atualizações ao ministério via Lei de Acesso à Informação (LAI). A Saúde, no entanto, não cedeu as informações, limitando-se a responder as leis estaduais de parte das localidades que haviam expandido o exame. “Todas as unidades federadas (UF) estão habilitadas para realizar o teste do pezinho para a etapa I”, informou a pasta. A reportagem recorreu até a Controladoria-Geral da União (CGU), que prorrogou o prazo de resposta, e ainda aguarda retorno.

Diante disso, a solução residiu em realizar um levantamento junto às secretarias de Saúde dos 26 estados e do Distrito Federal. Só a pasta do Amazonas não respondeu até o fechamento desta reportagem, ainda que a coluna tenha feito diversos contatos desde 9 de junho.

Revisão da triagem neonatal

A Saúde, os estados e os municípios lançaram a reestruturação do Programa Nacional da Triagem Neonatal (PNTN) – do qual o teste do pezinho é o principal expoente – em 29 de fevereiro de 2024 (Dia Mundial das Doenças Raras), quase três anos depois da sanção da lei. A iniciativa depende da atualização da Portaria MS nº 822/2001, que o criou e que teve a publicação anunciada na última quinta-feira (26/6).

O discurso no ano passado focava na primeira fase do teste do pezinho, considerado por dirigentes da pasta como o pontapé inicial para expandir a iniciativa pelo território nacional. Dentro do programa, o ministério anunciou uma colaboração entre estados e Distrito Federal para analisar amostras do teste.

Uma das dificuldades se dá pela escassez de laboratórios especializados nos rincões do país. Com a medida, cada região passaria a dispor de pelo menos uma unidade da Rede Nacional de Laboratórios Especializados em Triagem Neonatal (LETN). A logística de transporte virá dos Correios, contratados pela pasta por R$ 15,2 milhões.

Segundo o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, anunciou na quinta-feira, haverá repasse mensal de incentivo de R$ 40 mil para as regiões Sul, Sudeste, Nordeste e Centro-Oeste dentro dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal. A Norte, por sua vez, receberá 30% a mais: R$ 52 mil por mês.

Procurado pela coluna via assessoria de imprensa, o Ministério da Saúde enviou o texto em que anuncia novos investimentos no teste do pezinho. A pasta, porém, não cedeu os porta-vozes solicitados para entrevista, tampouco respondeu os questionamentos sobre a regulamentação da lei e a quantidade de exames realizados a cada ano, por exemplo.

Questionada sobre a regulamentação dessa legislação via LAI, a Saúde explicou que a reestruturação do PNTN precisa de “atesto orçamentário”, ou seja, a confirmação de que existem recursos financeiros disponíveis para bancar essa despesa, para avançar para outras fases do teste do pezinho. Também falta incorporar tecnologias para ampliar o exame: a última a ser incluída no SUS foi a espectrometria de massas, técnica que identifica e quantifica compostos químicos em amostras, em dezembro de 2022.

“A implantação da reestruturação normativa do Programa Nacional de Triagem Neonatal – PNTN, que aguarda atesto orçamentário para publicação, será o elemento fundamental para organizar a nova gestão do programa e regulamentar as próximas ampliações previstas na Lei nº 14.154/2021. As próximas etapas previstas na Lei estão sendo trabalhadas dentro do fluxo obrigatório para a inserção de novas tecnologias no SUS”, escreveu.

Sobre a lei do teste do pezinho ampliado

O ex-presidente Jair Bolsonaro (PL) sancionou a Lei do Teste do Pezinho Ampliado (Lei 14.154/2021) junto ao então ministro da Saúde, Marcelo Queiroga, em maio de 2021. A análise é de que a legislação, que entrou em vigor um ano depois, ainda está à deriva.

“Não adianta ter uma lei se ela não sair do papel”, criticou Regina, do Instituto Vidas Raras.

O então projeto, aprovado por unanimidade no Senado no mês anterior, se inspirou na história da jornalista de Belo Horizonte Larissa de Carvalho e do filho Theo, que tem acidúria glutárica, um tipo de aminoacidopatia. O menino poderia ter tido diagnóstico precoce dessa doença genética rara, que barra a absorção de proteínas, a partir do teste do pezinho ampliado, mas a família só a descobriu com 1 ano e 10 meses.