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AME: mãe de bebê lamenta demora para nova lei do teste do pezinho

Atrofia Medula Espinhal foi incluída no grupo de 14 novas doenças a serem detectadas pelo teste, que antecipa o tratamento e evita sequela

atualizado 17/06/2021 8:28

Acervo familiar

A ampliação de enfermidades as quais podem ser diagnosticadas por meio do teste do pezinho, embora necessária, foi sancionada tardiamente pelo presidente Jair Bolsonaro (sem partido). Pelo menos essa é a opinião de Carla Melo, enfermeira e mãe do pequeno Heitor Moreira Melo, bebê que tem 1 ano e foi confirmado com a versão mais severa da Atrofia Muscular Espinhal (AME).

O quadro clínico da criança está na lista dos 14 novos grupos de doenças que podem ter o tratamento antecipado a partir do exame realizado logo nos primeiros dias de vida do recém-nascido. Com a recente sanção da nova lei, agora o teste abrange até 53 enfermidades que podem ser manifestadas durante a formação infanto-juvenil. O problema é que a regra só passa a valer daqui a um ano.

No caso de Carla Melo, como o diagnóstico acabou sendo confirmado de forma tardia, hoje ela e o marido enfrentam uma batalha jurídica para conseguir o Zolgensma, único medicamento que pode salvar a vida da criança e que é avaliado em R$ 12 milhões.

“A vida do meu filho poderia ser diferente, porque quanto antes se descobre a AME e se inicia o tratamento, melhor é para a criança. Tive uma gestação difícil e ele nasceu prematuro. Precisou de 21 dias na UTI e só foi diagnosticado quando foi para casa, aos 3 meses, e já não conseguia respirar sozinho”, desabafou a pernambucana.

De acordo com a pediatra e médica da família Milen Mercaldo, com apenas uma picadinha no calcanhar dos bebês, o exame identifica precocemente doenças metabólicas, genéticas (como a AME), enzimáticas e endocrinológicas, que poderão causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê.

“O sangue deve ser coletado numa das laterais da região plantar do calcanhar, local com pouca possibilidade de atingir o osso. O diagnóstico precoce facilita o tratamento e pode trazer mais qualidade de vida para as famílias. Por isso, é fundamental que seja feito logo após o nascimento do bebê, entre o terceiro e o quinto dia de vida”, explica.

Com a sanção presidencial da lei, a partir do próximo ano o teste do pezinho incluirá diversos distúrbios, como toxoplasmose congênita, galactosemias (nível elevado de galactose no sangue) e imunodeficiências primárias, que são problemas genéticos e no sistema imunológico, onde está incluída a Atrofia Muscular Espinhal.

Tratamento

Para a médica e coordenadora de neurologia do Hospital Anchieta de Brasília, Priscilla Proveti, no caso do pequeno Heitor, o tratamento com o “remédio mais caro do mundo” passa a ser fundamental, justamente por ser considerada a única terapia gênica do mundo e capaz de paralisar os efeitos degenerativos da enfermidade.

“A AME afeta a capacidade motora do bebê, ou seja, ela diminui a evolução da criança, no caminhar, comer e, em casos mais graves, até respirar. Nesses casos, o Zolgensma pode paralisar esses efeitos, ele não cura a criança, mas pode garantir que ela tenha qualidade de vida”, disse.

A especialista reforça que o medicamento só pode ser administrado até os 2 anos de idade, quando a doença já toma conta dos neurônios da criança e afeta todas as suas capacidades.

“É imprescindível tomar a medicação o quanto antes. Assim, a criança conseguirá ter qualidade de vida e poucos efeitos, pois desde o diagnóstico ela passa a sofrer com os sintomas e a perda de capacidades importantes para o seu desenvolvimento”, pontua.

Para ajudar o pequeno Heitor, você pode doar clicando aqui.

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