Morte de Lito Sousa: o que se sabe sobre a doença rara

A morte do piloto e influenciador Lito Sousa, aos 59 anos, nesta quinta-feira (1/10), chamou atenção para a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), uma enfermidade neurológica rara, grave e de evolução rápida.

A doença afeta o sistema nervoso central e apresenta incidência estimada de um a dois casos por milhão de pessoas por ano.

Médico explica doença rara

A DCJ faz parte do grupo das doenças priônicas, relacionadas ao funcionamento anormal de determinadas proteínas no cérebro.

Para explicar a condição, o neurologista Frederico M. Haidar Jorge, detalhou em entrevista à coluna Fábia Oliveira como essas alterações acontecem no organismo:

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“A Doença de Creutzfeldt-Jakob faz parte de um grupo de doenças chamadas doenças priônicas. Elas estão relacionadas a alterações no dobramento de determinadas proteínas, que passam a assumir uma conformação anormal e desencadeiam uma reação em cadeia, levando à disfunção e à morte de neurônios.”

Sintomas e evolução da doença

A proteína anormal pode induzir outras proteínas a também assumirem uma estrutura inadequada, desencadeando um processo progressivo de lesão das células nervosas.

Os sintomas podem surgir inicialmente de maneira inespecífica e, em pouco tempo, evoluir para alterações cognitivas, dificuldades motoras, problemas de visão, fala e coordenação.

“A velocidade de progressão é uma das características que mais chamam atenção na Doença de Creutzfeldt-Jakob. O quadro pode começar com sintomas relativamente inespecíficos e, em pouco tempo, evoluir para alterações cognitivas, dificuldades motoras, alterações da visão, da fala e da coordenação”, afirma o especialista.

Como é feito o diagnóstico

A investigação combina avaliação neurológica, exames de imagem, como a ressonância magnética, e análises do líquido cefalorraquidiano. Entre os testes utilizados está o RT-QuIC, específico para a investigação de doenças priônicas.

Como os sintomas podem ser semelhantes aos de outras doenças neurológicas, o diagnóstico pode exigir uma investigação extensa antes da confirmação.

Tratamentos

Atualmente, não existe tratamento comprovado capaz de curar a DCJ ou interromper sua progressão. A abordagem é principalmente de suporte, com controle dos sintomas e cuidados voltados à preservação do conforto e da qualidade de vida.

Pesquisas internacionais investigam terapias experimentais que tentam interferir na produção ou no comportamento da proteína relacionada à doença. No entanto, essas estratégias ainda não têm eficácia comprovada.

“É muito importante diferenciar esperança de evidência científica. Estudos experimentais são fundamentais para que novos tratamentos sejam desenvolvidos, mas ainda não sabemos se essas estratégias serão capazes de modificar de maneira significativa a evolução da doença”, destaca o médico.