Síndrome de Down: cientistas brasileiros avançam no estudo da condição

Uma equipe de cientistas do Hospital Albert Einstein, em São Paulo, conseguiu transformar células da urina em células-tronco para estudar alterações moleculares comuns em indivíduos com síndrome de Down, bem como a resposta a medicamentos. A técnica inédita pode contribuir com a evolução de terapias e com a melhora da qualidade de vida dos indivíduos com a alteração genética.

Os primeiros resultados do estudo foram publicados em um artigo na plataforma Springer em janeiro deste ano. A coleta das células a partir da urina proporciona uma abordagem segura e não invasiva para os pacientes. Até então, testes desta natureza só eram realizados por biópsia com amostras de pele, procedimento feito no hospital com assistência médica para a coleta de fibroblastos.

“Utilizamos células descamadas na urina para gerar células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs), que são diferenciadas em outros tipos celulares, como neurônios, astrócitos e até mesmo em organoides cerebrais”, explica a pesquisadora Bruna Zampieri, uma das autoras do estudo.

O modelo oferece uma plataforma para estudar o neurodesenvolvimento e a neurobiologia da síndrome de Down e descobrir potenciais novos alvos de medicamentos que podem melhorar a qualidade de vida desses indivíduos.

“Isso pode nos ajudar a coletar informações importantes que podem embasar o delineamento de estudos pré-clínicos para melhorar a qualidade de vida dessas pessoas. Até hoje não existem medicamentos que atrasem os quadros de demência de indivíduos com síndrome de Down ou a deficiência de aprendizado delas, por exemplo”, afirma a autora do estudo.

Estima-se que duas em cada dez pessoas com síndrome de Down desenvolvam demência depois dos 45 anos, muito antes da população em geral.

Próximas etapas do estudo

A pesquisadora reconhece que a primeira etapa da pesquisa tem algumas limitações, como o número restrito de participantes. Ela espera poder fazer novas pesquisas e incluir um número maior de indivíduos com e sem a síndrome para comparação dos resultados.

“Queremos fazer mais organóides e buscar por proteínas ou partículas diferentes para testar drogas que atuem nesse organismo”, afirma Bruna.

Dia Mundial da Síndrome de Down

Esta terça-feira (21/3) marca o Dia Mundial da Síndrome de Down. A data foi escolhida pela Organização das Nações Unidas (ONU) em 2012 para promover a conscientização global e garantir que os indivíduos com a síndrome tenham as mesmas oportunidades que todas as pessoas.

A Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down (FBASD) estima que existam 300 mil pessoas com síndrome de Down no Brasil. Para cada 700 bebês, um nasce com a alteração genética causada pela presença de uma terceira cópia do cromossomo 21 em todas as células do organismo.

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