Jovem vence diagnóstico de doença ultrarrara e vira atleta paralímpica

Enquanto a maioria das crianças começa a andar a partir do dez meses, Jennyfer Parinos só ensaiou os primeiros passos com um ano e meio de vida. Porém, a cada tentativa, ela colocava as mãos nos joelhos, como se estivesse sentindo dor e não conseguia ficar em pé corretamente.

A família precisou passar por 19 ortopedistas e ir a outra cidade para descobrir a razão da dificuldade: Jennyfer tem uma doença ultrarara chamada raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X, conhecida como XLH. Estima-se que um a cada 20 mil indivíduos nasça com o problema. Quando ela finalmente começou a andar, as pernas começaram a arquear, uma característica típica da condição.

“É uma doença de origem genética, há uma alteração no gene que codifica uma proteína de regulação do fósforo no organismo. A queixa inicial dos pacientes é relacionada à deficiência da mineralização dos ossos, que é chamada de raquitismo em crianças e osteomalácia em adultos”, explica a nefrologista pediátrica, Maria Helena Vaisbich.

Os rins de pacientes com XLH têm dificuldade para controlar a quantidade de fosfato excretado na urina, ou seja, os níveis do mineral no sangue ficam muito baixos e, assim, os ossos se tornam frágeis.

Em crianças, o peso do corpo na posição de pé deforma as pernas. Sem tratamento, há um quadro progressivo de desmineralização dos ossos e a possibilidade de grandes deformidades que causam muita dor, além de outras complicações articulares que envolvem a calcificação dos ligamentos e tendões.

“Começamos a tratar imediatamente, com comprimidos de cálcio e fósforo. Cheguei a tomar 16 cápsulas por dia e só parei aos 16 anos, quando a deficiência nas substâncias se estabilizou”, conta a jovem, que hoje tem 26 anos. O tratamento era considerado padrão na época. Aos 11 anos, ela chegou a passar por uma cirurgia para colocar dois pinos em cada joelho para tentar endireitar as pernas — porém, o procedimento não deu certo, e ela continuou com os membros arqueados.

Encontro com o tênis de mesa

Apesar de a doença afetar as pernas, Jennyfer sempre foi muito interessada em esportes. Aos 12 anos, estava brincando no prédio e uma vizinha, que era atleta profissional de tênis de mesa, a viu e enxergou potencial na menina. Foi aí que começou a paixão dela pela modalidade.

“Eu sentia muitas dores, quando chegava em casa lembro de me segurar nas paredes para conseguir andar. Ficava muito cansada, mas dormia e acordava bem no dia seguinte”, lembra Jennyfer sobre o início dos treinamentos.

Desde 2013, ela faz parte da seleção brasileira paralímpica de tênis de mesa, e já ganhou medalha de bronze nas Paralimpíadas Rio 2016 e Tóquio 2020 na disputa por equipes. Ela conta que a XLH traz dificuldades em alguns deslocamentos laterais e corrida, mas desde 2020 toma o medicamento borozumab para lidar com as dores e melhorar a qualidade de vida.

 

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“O remédio é um anticorpo monoclonal que evita o excesso de perda de fosfato na urina, normalizando o processo renal, aumentando a reabsorção do nutriente e regularizando a síntese da forma ativa da vitamina D. É um tratamento revolucionário que age diretamente na causa da doença”, conta Maria Helena.

Próxima paralimpíada

A história de sucesso de Jennyfer se dá, em muitos aspectos, pelo diagnóstico precoce. Apesar das dificuldades para descobrir qual era o problema de saúde, o início da suplementação ainda na infância foi fundamental para evitar que a XLH se desenvolvesse.

Como a doença é progressiva, sem tratamento ela poderia ter tido deformidades mais importantes e precisar passar por várias cirurgias de correção.

Agora, com a doença controlada e sem sentir as dores clássicas da condição, o sonho da atleta é se classificar para a terceira paralimpíada, que será realizada na França.

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