“Teste do pezinho é fundamental para diagnosticar doenças”, diz médica
Quando Vivian Delfino nasceu, em 1984, o teste do pezinho não era obrigatório no Brasil, atrasando o diagnóstico de fenilcetonúria (PKU)
atualizado
Compartilhar notícia
Quando tinha poucos meses de vida, Vivian Delfino começou a apresentar sinais de que algo não ia bem com a saúde. A menina chorava sem parar, tinha prisão de ventre severa e quase não dormia. Apesar dos sintomas, a família não imaginava que ela poderia ter uma doença genética rara.
No ano em que nasceu, em 1984, o teste do pezinho ainda não era obrigatório no Brasil. O exame, feito com apenas uma gotinha de sangue do dedo do bebê, é capaz de diagnosticar precocemente diversas doenças metabólicas. A triagem só se tornou obrigatória no país em 1992.
Sem o teste, a mãe de Vivian, Marli Delfino, conta que a menina passou por diversas consultas, recebendo diagnósticos incorretos até completar 1 ano e meio.
“Os dias eram exaustivos. Eu sentia que havia algo diferente, mas não sabia o quê. Por indicação da pediatra, levamos a Vivian ao neurologista, porém já na primeira consulta o especialista prescreveu um calmante, sem sequer examiná-la a fundo ou solicitar exames. Não me senti segura nem satisfeita”, lembra Marli.
Foi só depois de passar por mais exames e avaliações na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) de São Paulo que Vivian recebeu um diagnóstico definitivo. Ela tinha fenilcetonúria (PKU).
A doença metabólica rara e hereditária é causada pela incapacidade de transformar a fenilalanina — um aminoácido presente nas proteínas — em tirosina. O acúmulo dessa substância é tóxico para o sistema nervoso central, podendo causar atraso cognitivo, convulsões e alterações comportamentais. No Brasil, estima-se que a doença afete cerca de uma a cada 15 mil a 25 mil pessoas.
A endocrinologista pediátrica Paula R. Vargas explica que o bebê nasce clinicamente saudável, e os sintomas só surgem após o início da alimentação, quando a fenilalanina presente nas proteínas começa a se acumular no organismo. “Por isso, o diagnóstico feito precocemente, pela triagem neonatal (o teste do pezinho) é fundamental”, reforça.
Diagnóstico de PKU
A triagem para PKU deve ser feita entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê, quando já houve ingestão suficiente de proteína para que a fenilalanina se eleve nos casos de alteração. “É a ferramenta mais poderosa que temos. Quando tratada desde o início, a criança tem a chance de crescer e se desenvolver normalmente. Por isso, a conscientização da sociedade e dos profissionais de saúde é essencial”, destaca a médica.
O diagnóstico tardio pode levar o paciente a acumular fenilalanina no organismo por um longo período, comprometendo ainda mais a saúde. As crianças podem ter atraso no desenvolvimento, convulsões, irritabilidade, microcefalia, odor característico na urina e suor, alterações de pele e cabelos, além de dificuldades comportamentais e cognitivas.
No caso de Vivian, parte dos impactos neurológicos já eram irreversíveis. “Muitos médicos nem sabem o que é PKU. Na escola era difícil explicar, no trabalho não tem alimentação adequada e, nas festas, as pessoas olham diferente. A gente acaba ficando isolado”, diz a mãe.
Com 41 anos, hoje Vivian vive com deficiência intelectual e autismo leves, ansiedade e dificuldades de fala. Ela trabalhou por um tempo em uma farmácia mas se afastou há três anos do serviço por ver a ansiedade se agravar, especialmente pela falta de inclusão efetiva no dia a dia. “É necessário que existam não apenas vagas afirmativas, mas que todo discurso de inclusão se torne realidade no cotidiano”, aponta Vivian.
Tratamento
Pacientes com PKU devem seguir uma dieta restritiva e com uso de fórmulas metabólicas. “Quando a fenilcetonúria é tratada desde o início, o bebê cresce sem déficits cognitivos. Mesmo quando há um curto atraso no diagnóstico, ainda é possível reverter danos neurológicos recentes, desde que não sejam lesões de longa duração”, explica a endocrinologista pediátrica. A médica reforça também a importância do acompanhamento multidisciplinar ao longo da vida.
Por causa da doença, Vivian não pode consumir alimentos ricos em proteínas, como ovos, leite, carnes, e alguns legumes e adoçantes, como o aspartame. Por isso, desde muito pequena, ela segue uma dieta extremamente restrita e usa diariamente uma fórmula especial de aminoácidos para garantir a ingestão adequada de nutrientes.
“É um cuidado para a vida toda e precisamos que as coisas evoluam. Hoje a fórmula, que substitui os nutrientes impossíveis de obter pela dieta, é indispensável, mas tem alto custo pois não existe produto similar produzido no Brasil. São cinco latas por mês, que somam mais de R$ 2 mil. Não tem como comprar se falhar a entrega do SUS”, conta Marli.
