App de análise facial ajuda a diagnosticar criança com doença rara

Depois de 10 anos de busca e mais de 40 especialistas consultados, foi um aplicativo de reconhecimento facial que fechou a busca por um diagnóstico do menino Nicolas, de 13 anos. Usando o Face2Gene, da FDNA, o geneticista Carlos Leprevost inseriu uma fotografia do garoto e recebeu, em instantes, a informação que o menino tem uma doença genética rara chamada síndrome Coffin-Lowry. 

A condição é de caráter neurodesenvolvimental, ligada ao cromossomo X, um dos cromossomos responsáveis pela determinação do sexo do ser humano, e causada por possível mutação no gene RPS6KA3. O resultado do Face2Gene foi compartilhado com o laboratório que fez os exames do menino, confirmando o diagnóstico da síndrome.

“O médico explicou que a condição do meu filho não tem cura, mas podemos estudar outros casos semelhantes para saber como melhorar sua qualidade de vida. É o que eu realmente queria o tempo todo, e agora posso me concentrar apenas nisso”, diz, aliviada, a mãe do menino, Maria Rayane.

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Ela conta que desde os 3 anos de idade, estava claro que Nicolas possuía algum atraso no desenvolvimento. “Fomos em muitos médicos e especialistas diferentes, e eles diziam que ele sofria de atraso mental provavelmente causado durante o parto. Mas sempre vi algumas coisas físicas nele que eram diferentes do que em outras crianças e as relatei aos especialistas”, lamenta Maria que, depois de passar por um neuropsicólogo, foi encaminhada para o geneticista.

Leprevost percebeu alterações na face de Nicolas, como o afastamento dos olhos e fissuras nas região entre nariz e boca, por exemplo. Depois de colocar a foto do garoto no aplicativo, que permite a profissionais médicos identificar centenas de distúrbios adicionais apenas com a análise facial, o geneticista pediu que o garoto fizesse os exames para confirmar o diagnóstico.

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Print da tela do Face2Gene com retrato de Nicolas com 2 anos mostra alta similaridade com síndrome de Coffin-Lowry

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Print da tela do Face2Gene com o resultado da análise dos retrato de Nicolas de agora, com 13 anos, mostra alta similaridade facial com a síndrome de Coffin-Lowry

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Todos temos genes com mutação – isso é o que torna cada ser único

Andriy Onufriyenko/ Getty Images

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), em todo o mundo, uma pessoa com sintomas leva em média cinco anos para conseguir o diagnóstico de doenças genéticas raras. Leprevost afirma que isso acontece pois muitas vezes os sinais são confundidos com outras doenças, e existe demora para que o paciente seja referendado ao especialista certo.

“No caso do Nicolas, ele tem características de autismo, mas é uma causa genética, e muitos especialistas indicavam outras explicações. Esse é o normal, o geneticista é o último a ser procurado”, esclarece o médico.

Cada ser humano, destaca o geneticista, tem suas particularidades graças às mutações nos genes. “É o que torna cada pessoa única. Mas esses genes mutados não necessariamente causam doenças ou síndromes. Sabemos que alguns genes têm mutação ligada a uma síndrome por causa da literatura científica. Já outros, temos suspeitas”, explica.

Leprevost apresentou o caso de Nicolas durante o Congresso da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil que aconteceu esse mês. Já Maria e o filho finalmente podem dar início ao tratamento para melhorar a qualidade de vida do menino.

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