“Achavam que eu estava imaginando coisas”, conta mãe de paciente raro

A pediatra Ana Lúcia Langer ouviu de colegas médicos que não havia nada a fazer pelo filho. Leo tinha cerca de 6 anos quando recebeu o diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne, uma doença rara, progressiva e sem cura. A orientação, segundo a mãe, foi voltar para casa e esperar a evolução da doença.

“Disseram: ‘Vai para casa, você tem outros filhos’. Mas eu respondi: ‘Eu quero ele também. Não é porque eu tenho duas pernas que posso cortar uma e andar normalmente’”, relembra Ana Lúcia.

A partir daquele momento, a médica começou a estudar sobre a doença e a procurar alternativas fora do país. Anos depois, a busca pessoal ajudaria a impulsionar movimentos de apoio a famílias de pacientes.

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética que afeta os músculos e provoca perda progressiva de força. Segundo Luís Fernando Grossklauss, médico neuromuscular infantil da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), a condição está ligada à falta de uma proteína chamada distrofina, essencial para proteger a fibra muscular.

“Ela tem várias funções, mas a principal delas é o reparo da fibra muscular após a contração. Toda vez que o músculo se contrai, gera um dano. Sem a distrofina para reparar esse dano, o músculo fica lesionado”, explica o especialista.

Ana conta que os primeiros sinais sempre estiveram presentes. Como Leo tinha uma irmã gêmea, a mãe percebia que o desenvolvimento dele era mais lento, embora nada chamasse atenção de forma decisiva no início. O primeiro episódio grave ocorreu antes mesmo do diagnóstico. Aos 2 anos, Leo passou por uma cirurgia de garganta e teve uma parada cardíaca durante a anestesia.

Pessoas com distrofia muscular podem ter sensibilidade a determinados anestésicos, mas, segundo Ana Lúcia, essa informação era pouco conhecida nos anos 1980. Com o passar do tempo, as dificuldades motoras ficaram mais evidentes.

“Com 5 anos, meu próprio filho dizia que algo estava errado com ele. Me falava: ‘Mãe, tem alguma coisa na minha perna, não consigo correr’. Ele caía com frequência. Eu já tinha lido sobre distrofia muscular, mas era algo de rodapé de livro. Meus colegas achavam que eu estava imaginando coisas”, relembra.

De acordo com Grossklauss, os primeiros sinais da distrofia muscular de Duchenne costumam aparecer por volta dos três anos. Entre os alertas estão dificuldade para levantar do chão, andar na ponta dos pés e aumento das panturrilhas, conhecidas popularmente como “batata da perna” volumosa. “Nem todo atraso motor configura doença, mas é mandatória a investigação”, afirma o neuropediatra.

A busca por respostas passou por ortopedista, neurologista, geneticista, exame de CPK, biópsia e, por fim, um teste genético feito na Itália, já que o recurso não estava disponível no Brasil na época. O resultado confirmou a distrofia muscular de Duchenne.

Após receber o diagnóstico de Leo, Ana Lúcia ouviu que não havia tratamento. Sem internet, e-mail ou WhatsApp, começou a escrever cartas em busca de informações. A mãe enviou correspondência a um centro de referência em doenças neuromusculares na Inglaterra e recebeu orientações sobre o uso de corticoide.

Depois, entrou em contato com um médico na Argentina, que estudava o uso do deflazacorte, medicamento que ainda não estava disponível no Brasil. Como nenhum colega aceitava conduzir o tratamento por falta de experiência, Ana Lúcia tomou uma decisão difícil: importou o remédio e passou a tratar o próprio filho.

Segundo ela, Leo apresentou melhora cerca de 20 dias após o início do tratamento. “Ele mesmo falou: ‘Olha como eu estou melhor, não estou caindo, estou conseguindo correr um pouco mais’”, recorda.

Diagnóstico complicado

Hoje, de acordo com o neuropediatra, o primeiro exame indicado diante da suspeita é o CK, também chamado de creatinoquinase. Quando está aumentado, o resultado indica sofrimento muscular. Nos casos de Duchenne, o valor pode estar muito acima do normal.

Se o CK vier alterado, o próximo passo é o exame genético para identificar alterações no gene da distrofina, responsável por impedir que o corpo produza a proteína corretamente.

O médico orienta que a família procure um neuropediatra sempre que notar sinais como dificuldade para levantar do chão, andar na ponta dos pés, panturrilhas aumentadas ou quando o pediatra solicitar o CK e o resultado vier alterado.

Grossklauss explica que os cuidados atuais para preservar a qualidade de vida do paciente envolvem fisioterapia, corticoides, órteses e acompanhamento multidisciplinar. Medicamentos como deflazacorte e prednisolona podem ajudar a reduzir a inflamação muscular, enquanto as órteses auxiliam no posicionamento dos pés e na marcha.

“A fisioterapia deve focar em alongamentos e treino de atividades de vida diária”, afirma. O médico alerta que técnicas de estimulação elétrica, como TENS ou corrente russa, não devem ser usadas nesses pacientes, pois podem acelerar a deterioração muscular.

De dor de mãe à causa de vida

A experiência com Leo aproximou Ana Lúcia de outras famílias que enfrentavam a mesma realidade. Ela passou a estudar profundamente a doença e, aos poucos, deixou a pediatria geral para se dedicar ao atendimento de pacientes com doenças neuromusculares.

“Eu não gostava muito, no começo, de atender crianças com distrofia muscular, porque cada uma era reviver a minha própria história. Mas a gente acaba criando defesas”, afirma.

Foi nesse processo que surgiu o Grupo de Pais, organização formada por familiares em busca de tratamento, informação e melhores condições de cuidado. Anos depois, a iniciativa daria origem à Associação Paulista de Distrofia Muscular, formalizada em 2016.

Ana Lúcia também foi uma das fundadoras da Aliança Distrofia Brasil, entidade que reúne 17 associações ligadas à distrofia muscular no país. Hoje, ela integra o Conselho Deliberativo e o Conselho Científico da organização. Entre as conquistas da mobilização, ela cita a garantia do acesso ao BiPAP, aparelho de ventilação não invasiva usado por pacientes com distrofia muscular quando há indicação clínica.

Mesmo com as limitações impostas pela doença, Leo estudou, cresceu e construiu a própria trajetória. Formou-se em Jornalismo pela Escola de Comunicações e Artes da Universidade de São Paulo (ECA-USP), fez mestrado e doutorado na instituição e também passou a participar da luta pelos direitos de pacientes com distrofia muscular.

Ana Lúcia conta que ele se envolvia nas apresentações e, muitas vezes, pegava o microfone para falar. Ao mesmo tempo, a doença continuava avançando. Leo desenvolveu cardiomiopatia dilatada, uma das complicações associadas à distrofia muscular de Duchenne, e morreu em abril de 2020, aos 40 anos, um mês depois do início da pandemia de Covid-19.

“Não existe cura. Mesmo com as terapias novas que aparecem nos jornais, a doença não para nunca”, afirma Ana Lúcia.

Grossklauss reforça que a distrofia muscular de Duchenne pode ter diferentes formas de apresentação e evolução. Por isso, orienta que as famílias não comparem uma criança com outra, mesmo diante do mesmo diagnóstico. “Cada criança é única. Nossa expectativa é que, em um futuro próximo, possamos mudar a velocidade de progressão da doença com novos remédios”, afirma.

Para Ana Lúcia, a principal mensagem a outras mães é não abandonar os cuidados cotidianos enquanto se busca acesso a terapias mais avançadas. Ela defende fisioterapia, acompanhamento especializado, atenção às comorbidades e união entre famílias.

“Os pais devem sonhar com tratamentos mais avançados, mas não podem deixar de fazer o dia a dia”, afirma. “Devem se associar e lutar por todos. As vaquinhas de internet ajudam, mas é preciso pensar como um todo, porque a luta coletiva é muito mais efetiva que a individual.”